rspНаучно-практическая ревматологияRheumatology Science and Practice1995-44841995-4492IMA-PRESS, LLC10.14412/1995-4484-2004-1470rsp-1299Research ArticleСтатьиArticlesАнализ полиморфизмов генов щелочной фосфатазы. растворимой кислой фосфатазы, липопротеина низкой плотности и витамин D связывающего белка как возможных генов-кандидатов, участвующих в детерминации минеральной плотности кости у женщин с первичным остеопорозом в постменопаузеAnalysis of alkaline phosphatase, soluble acid phosphatase, low density lipoprotein and vitamin D binding protein gene polymorphisms as possible gene-candidates participating in mineral bone density determination in women with primary osteoporosis in postmenopauseKrylovM YKrylovM Y-MyakotkinV AMyakotkinV A-BenevolenskayaL LBenevolenskayaL L-200415062004423№3 (2004)1014Copyright © Krylov M.Y., Myakotkin V.A., Benevolenskaya L.L., 20042004Krylov M.Y., Myakotkin V.A., Benevolenskaya L.L.Krylov M.Y., Myakotkin V.A., Benevolenskaya L.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://rsp.mediar-press.net/rsp/article/view/1299

Резюме Изучен полиморфизм 4 генов, включая гены щелочной фосфатазы (ALPL), растворимой кислой фосфатазы (ACPI), рецептора липопротеина низкой плотности (LDLR) и витамин Д-свя- зываюшего белка (GC), продукты которых, возможно, принимают участие в процессах минера- лизаиии скелета, у женщин в постменопаузе с осгеопорозом (ОП) и без него. Проведена оценка распределения частот генотипов и аллелей среди исследуемой и контрольной групп женщин. Изучена потенциальная связь их генотипов с минеральной плотностью костной ткани (МПКТ), измеренной с помощью двойной энергетической рентгеновской абсорциометрии. Обнаружена достоверная ассоциация МПКТ шейки бедра с генотипами SS и 2F GC гена у женщин с ОП (0,606 ± 0,010 и 0,654 ± 0,020 гр/см2 соответственно, р < 0,05). Не обнаружено ассоциаций МПКТ с тринуклеотидным повтором гена ALPL, Argl05GIy полиморфизмом гена ACPI и динуклеотидным повтором гена LDLR. Полученные данные подтверждают значимую роль генотипов гена GC в детерминации МПКТ шейки бедра среди женщин в постменопаузе с первичным ОП.

Objective. To investigate the distribution of alkaline phosphatase (ALPL), acid phosphatase I (ACPI), receptor lipoprotein low density (LDLR) and vitamin D binding protein (GC) genotypes in osteoporotic ana nonosteoporotic postmenopausal women and the possible associations these genotypes with bone mineral density (BMD). Material and methods. In this study ALPL, ACPI, LDLR and GC genotypes were determined by polymerase chain reaction (PCR) or PCR-RFLP analysis. Results. We observed significant the associations between BMD of the femoral neck and SS and 2F GC genotypes (0.696 ± 0.010 and 0.654 ± 0.020 gr/cm 2, p < 0.05) but not with lumbar spine in the osteoporotic women. The associations weren't observed between ALPL, ACPI. LDLR genotypes and BMD. Conclusion. These new data showed important role of the GC gene in determination of bone mineral density of the femora! neck in postmenopausal women with osteoporosis.

остеопороэгены-кандидатыминеральная плотность костиosteoporosisgene-candidatesbone mineral densityReferences<div><p>Haussler M.R., Whitfield G.K., Haussler СЛ. et al. The nuclear vitamin D receptor: Biological and molecular regulatory properties revealed. J. Bone Miner. Res., 1998, 3, 325- 339.</p><p>Coppenhaver D., Knappers F., Schidlow D. et al. Serum concentrations of Vitamin D-binding Protein (Group- Specific Component) in Cystic Fibrosis. Hum. Genet., 1981,4. 339-403.</p><p>Шварц Г.Я. Витамин D. D-гормон и альфакальцидол: молекулярно-биологические и фармакологические аспекты действия. Остеопороз, остеопен., 1998, 3, 2-6.</p><p>Martin TJ. and Dempster D.W. Bone structure and cellu- laractivity. In: Osteoporosis, edited by J.C. Stevenson and R. Lindsay. Chapman &amp; HallMedical. London, 1998, 1-28.</p><p>Devoto М., Shimoya K., Caminis J. et al. First-stage autosomal genome screen in extended pedigrees suggest genes predisposing to low bone mineral density on chromosomes lp, 2p and 4q. Europ. J. Hum. Genet., 1998, 6, 151-157.</p><p>Miller S.A., Dykes D.D., Polesky H.F. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res., 1988,16, 12-15.</p><p>Braun A., Bichlmaier R., Cleve H. Molecular analysis of the gene for the human vitamin D-binding protein (group- specific componept): allelic differences of the common genetic GC types. Hum. Genet. 1992,89,401-406.</p><p>Calvo M.S., Eyre D.R., Gundberg C.M. Molecular basis and clinical application of biological markers of bone turnover. Endocrine Rev. 1996,17(4), 333-363.</p><p>Ericsen E.F., Brixen K., Charles P. New markers of bone metabolism: clinical use in bone disease. Europ. J. Endocrinol., 1995, 132, 251-263.</p><p>Dissing J., Johnsen H.H., Sensabaugh G.F. Human red cell acid phosphatase (ACPI): the amino acid sequence of the two isozymes Bf and Bs encoded by the ACPI*B allele. J. Biol. Chem. 1991, 226, 20619-20625.</p></div><br /><div><p>Haussler M.R., Whitfield G.K., Haussler СЛ. et al. The nuclear vitamin D receptor: Biological and molecular regulatory properties revealed. J. Bone Miner. Res., 1998, 3, 325- 339.</p><p>Coppenhaver D., Knappers F., Schidlow D. et al. Serum concentrations of Vitamin D-binding Protein (Group- Specific Component) in Cystic Fibrosis. Hum. Genet., 1981,4. 339-403.</p><p>Шварц Г.Я. Витамин D. D-гормон и альфакальцидол: молекулярно-биологические и фармакологические аспекты действия. Остеопороз, остеопен., 1998, 3, 2-6.</p><p>Martin TJ. and Dempster D.W. Bone structure and cellu- laractivity. In: Osteoporosis, edited by J.C. Stevenson and R. Lindsay. Chapman &amp; HallMedical. London, 1998, 1-28.</p><p>Devoto М., Shimoya K., Caminis J. et al. First-stage autosomal genome screen in extended pedigrees suggest genes predisposing to low bone mineral density on chromosomes lp, 2p and 4q. Europ. J. Hum. Genet., 1998, 6, 151-157.</p><p>Miller S.A., Dykes D.D., Polesky H.F. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res., 1988,16, 12-15.</p><p>Braun A., Bichlmaier R., Cleve H. Molecular analysis of the gene for the human vitamin D-binding protein (group- specific componept): allelic differences of the common genetic GC types. Hum. Genet. 1992,89,401-406.</p><p>Calvo M.S., Eyre D.R., Gundberg C.M. Molecular basis and clinical application of biological markers of bone turnover. Endocrine Rev. 1996,17(4), 333-363.</p><p>Ericsen E.F., Brixen K., Charles P. New markers of bone metabolism: clinical use in bone disease. Europ. J. Endocrinol., 1995, 132, 251-263.</p><p>Dissing J., Johnsen H.H., Sensabaugh G.F. Human red cell acid phosphatase (ACPI): the amino acid sequence of the two isozymes Bf and Bs encoded by the ACPI*B allele. J. Biol. Chem. 1991, 226, 20619-20625.</p></div><br />

The authors declare that there are no conflicts of interest present.