115522 Москва, Каширское шоссе, 34А
34A, Kashirskoe Shosse, Moscow 115552
115522 Москва, Каширское шоссе, 34А
34A, Kashirskoe Shosse, Moscow 115552
115522 Москва, Каширское шоссе, 34А
34A, Kashirskoe Shosse, Moscow 115552
115478 Москва, ул. Москворечье, 1
1, Moskvorechye St., Moscow 115478
115478 Москва, ул. Москворечье, 1
1, Moskvorechye St., Moscow 115478
Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) характеризуются наличием периодических, иногда самоограничивающихся приступов, которые манифестируют лихорадкой и клинической симптоматикой, напоминающей ревматическую, при отсутствии аутоиммунных или инфекционных причин. Группа АВЗ включает большой спектр нозологий; с некоторыми из них в последние годы приходится иметь дело ревматологам.
Цель – определить спектр АВЗ в практике педиатра ревматолога по результатам обращаемости в Российский федеральный ревматологический центр.
Материал и методы. В исследование были включены пациенты, обратившиеся в ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой в период с 2007 по 2015 г. для уточнения диагноза, имеющие лихорадку и другие признаки системного воспалительного процесса при исключении инфекционной, онкогематологической и других причин. Всем проводилось общепринятое в ревматологии обследование, типирование на HLA I класса и молекулярно-генетическое тестирование.
Результаты и обсуждение. За 9 лет выявлен 101 пациент с АВЗ в возрасте от 6,5 мес до 60 лет. Диагностированы следующие заболевания. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ, син. периодическая болезнь) выявлена у 17 пациентов, соотношение мужского и женского пола (М/Ж) – 6/11; болезнь Бехчета (ББ) – у 25 детей (М/Ж – 14/11); криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КAПС) – у 17 больных, в том числе: синдром Макла–Уэллса – у 13 (М/Ж – 4/9); синдром CINCA/NOMID – у 4 (М/Ж – 3/1); синдром PFAPA – у 17 (М/Ж – 10/7), гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонаткиназы (СДМК) – у 3 (М/Ж – 0/3), TRAPS (периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли, – ПСАРФ) – у 7 (М/Ж – 4/3), недифференцированное АВЗ – у 14, синдром Блау – у одного пациента. Этническая принадлежность пациентов с ББ была довольно разнообразной: среди них были представители народов Северного Кавказа, татары, узбеки, молдаване и др.; русских пациентов было семь. Среди больных ССЛ преобладали армяне (15 из 17 больных). При других нозологиях встречались больные преимущественно русской национальности. HLA-B5 антиген был выявлен у 9 (36%) пациентов с ББ. Практически у всех пациентов с моногенными АВЗ диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим анализом.
Выводы. Наиболее частыми АВЗ в нашей практике были ББ, ССЛ, КАПС и PFAPA. Пациенты с КАПС наиболее близки по клинико-лабораторной картине к ревматологическим больным, особенно к имеющим диагноз «системный ювенильный артрит», и это заболевание следует учитывать при проведении дифференциальной диагностики. Наш практический опыт показал высокую эффективность таргетной терапии ингибиторами интерлейкина 1 у больных КАПС. Такое лечение способно существенно улучшить исходно неблагоприятный прогноз.
Autoinflammatory diseases (AIDs) are characterized by periodic, sometimes self-limiting attacks that appear as fever and clinical symptoms resembling rheumatic ones, in the absence of autoimmune or infectious diseases. The group of AIDs encompasses a broad spectrum of nosological entities; some of them have been recently dealt with by rheumatologists.
Objective: to define the spectrum of AIDs in the practice of a pediatric rheumatologist from the results of visits to the Russian Federal Rheumatology Center.
Subjects and methods. The investigation enrolled patients who had visited the V.A. Nasonova Research Institute of Rheumatology in 2007 to 2015 for fever and other signs of a systemic inflammatory process in order to specify their diagnosis and to rule out infections, blood cancer, and other diseases. All underwent conventional rheumatologic examination, HLA Class A typing, and molecular genetic testing.
Results and discussion. 101 patients aged 6.5 months to 60 years with AIDs were identified over 9 years and diagnosed as having the following diseases. Familial Mediterranean fever (FMF) was detected in 17 patients (the female to male (M/F) ratio was 6:11); Behсet's disease (BD) in 25 children (M/F, 14:11), cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) in 17 patients, including Muckle–Wells syndrome in 13 (M/F, 4:9); chronic infantile neurologic cutaneous articular and neonatal onset multisystem inflammatory disease (CINCA/NOMID) syndrome in 4 (M/F, 3:1), periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis (PFAPA) syndrome in 17 (M/F, 10:7), hyper-IgD syndrome/mevalonate kinase deficiency syndrome in 3 (M/F, 0:3), tumor necrosis factor receptor periodic syndrome (TRAPS) in 7 (M/F, 4:3), undifferentiated AID in 14, and Blau syndrome in one patient. The patients with BD were rather ethnically diverse: among them, there were representatives of North Caucasian peoples, Tatars, Uzbeks, Moldavians, and others; there were 7 ethnic Russians. There was a preponderance of Armenians among FMF patients (15/17). Ethnic Russians were predominant among the patients with other nosological entities. HLA-B5 antigen was found in 9 (36%) patients with BD. Molecular genetic analysis confirmed the diagnosis in virtually all the patients with monogenic AIDs.
Conclusion. The most common AIDs in our practice were BD, FMF, CAPS, and PFAPA. The patients with CAPS were closest in clinical and laboratory presentations to those with rheumatic disease, particular to those diagnosed with systemic juvenile arthritis and this disease should be kept in mind in differential diagnosis. Our practical experience indicated that targeted therapy with interleukin 1 inhibitors was effective in CAPS patients. This treatment is able to substantially improve an initial poor prognosis.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.