rspНаучно-практическая ревматологияRheumatology Science and Practice1995-44841995-4492IMA-PRESS, LLC10.14412/1995-4484-2019-339-344rsp-2736Research ArticleПЕДИАТРИЧЕСКАЯ РЕВМАТОЛОГИЯPEDIATRIC RHEUMATOLOGYСемейная средиземноморская лихорадка в Республике Крым: описание серии случаев с анализом исторических и этнографических аспектов заболеванияFamilial Mediterranean fever in the Republic of Crimea: a description of a series of cases with an analysis of historical and ethnographic aspects of the diseaseЖоговаО. В.ZhogovaO. V.

295007, Республика Крым, Симферополь, проспект Академика Вернадского, 4.

295034, Республика Крым, Симферополь, ул. Титова, 71.

4, Academician Vernadsky Prospect, Simferopol, Republic of Crimea 295006.

71, Titov St., Simferopol, Republic of Crimea 295034.

ЛагуноваН. В.LagunovaN. V.

295007, Республика Крым, Симферополь, проспект Академика Вернадского, 4.

295034, Республика Крым, Симферополь, ул. Титова, 71.

4, Academician Vernadsky Prospect, Simferopol, Republic of Crimea 295006.

71, Titov St., Simferopol, Republic of Crimea 295034.

ИвановскийС. В.IvanovskyS. V.

295007, Республика Крым, Симферополь, проспект Академика Вернадского, 4.

295034, Республика Крым, Симферополь, ул. Титова, 71.

4, Academician Vernadsky Prospect, Simferopol, Republic of Crimea 295006.

71, Titov St., Simferopol, Republic of Crimea 295034.

СалугинаС. О.SaluginaS. O.

115522, Москва, Каширское шоссе, 34А.

34A, Kashirskoe Shosse, Moscow 115522.

КостикМ. М.KostikM. M.

194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 2.

2, Litovskaya, Saint Petersburg 194100.

kost-mikhail@yandex.ruФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского»; ГБУЗ РК «Республиканская детская клиническая больница»РоссияV.I. Vernadsky Crimean Federal University; Republican Children's Clinical HospitalRussian FederationФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой»РоссияV.A. Nasonova Research Institute of RheumatologyRussian FederationФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет»РоссияSaint Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation201911072019573339344Copyright © Жогова О.В., Лагунова Н.В., Ивановский С.В., Салугина С.О., Костик М.М., 20192019Жогова О.В., Лагунова Н.В., Ивановский С.В., Салугина С.О., Костик М.М.Zhogova O.V., Lagunova N.V., Ivanovsky S.V., Salugina S.O., Kostik M.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://rsp.mediar-press.net/rsp/article/view/2736

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – это моногенное аутовоспалительное заболевание с высокой распространенностью в некоторых странах. Носителями гена MEFV, вызывающего ССЛ, являются евреи, армяне, турки, арабы и представители других национальности со средиземноморским происхождением. Крымские татары – одна из наций, населяющих полуостров Крым, которые формально не относятся к популяциям средиземноморского происхождения. До 2016 г. не было данных о наличии ССЛ в Крыму среди крымско-татарского населения, однако за последние 2 года в Республике Крым были диагностированы 15 новых случаев ССЛ. В статье приводятся данные о пациентах с ССЛ, а также сведения об этническом происхождении крымских татар, объясняющие возможную природу мутантных аллелей в популяции.

Familial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic autoinflammatory disease with a high prevalence in some countries. The carriers of the MEFV gene causing FML are Jews, Armenians, Turks, Arabs and other nationalities of Mediterranean origin. Crimean Tatars are one of the nations that inhabit the Crimean peninsula, who do not formally belong to Mediterranean populations. Until 2016, there were no data on FMF in Crimea among the Crimean Tatar population; however, 15 new cases of FMF have been diagnosed in the Republic of Crimea in the past 2 years. The paper provides data on FML patients and information about the ethnic origin of the Crimean Tatars, explaining the possible origin of mutant alleles in the population.

семейная средиземноморская лихорадкапериодическая болезньлихорадка неясного генезаблокатор интерлейкина 1familial Mediterranean feverperiodic diseasefever of unknown origininterleukin-1 blockerReferencesAksentijevich I, Kastner DL. Genetics of monogenic autoinflammatory diseases: past successes, future challenges. Nat Rev Rheumatol. 2011;7(8):469-78. doi: 10.1038/nrrheum. 2011.94Aksentijevich I, Kastner DL. Genetics of monogenic autoinflammatory diseases: past successes, future challenges. Nat Rev Rheumatol. 2011;7(8):469-78. doi: 10.1038/nrrheum. 2011.94The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997;90(4):797-807. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997;90(4):797-807. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5French FMFC. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet. 1997;17(1):25-31. doi: 10.1038/ng0997-25French FMFC. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet. 1997;17(1):25-31. doi: 10.1038/ng0997-25Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-85. doi: 10.1002/art.1780401023Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-85. doi: 10.1002/art.1780401023Pras M. Familial Mediterranean fever: from the clinical syndrome to the cloning of the pyrin gene. Scand J Rheumatol. 1998;27(2):92-7. doi: 10.1080/030097498440949Pras M. Familial Mediterranean fever: from the clinical syndrome to the cloning of the pyrin gene. Scand J Rheumatol. 1998;27(2):92-7. doi: 10.1080/030097498440949Yalcinkaya F, Ozen S, Ozcakar ZB, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford). 2009;48(4):395-8. doi: 10.1093/rheumatology/ken509Yalcinkaya F, Ozen S, Ozcakar ZB, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford). 2009;48(4):395-8. doi: 10.1093/rheumatology/ken509Hentgen V, Grateau G, Kone-Paut I, et al. Evidence-based recommendations for the practical management of Familial Mediterranean Fever. Semin Arthritis Rheum. 2013;43(3):387-91. doi: 10.1016/j.semarthrit.2013.04.011Hentgen V, Grateau G, Kone-Paut I, et al. Evidence-based recommendations for the practical management of Familial Mediterranean Fever. Semin Arthritis Rheum. 2013;43(3):387-91. doi: 10.1016/j.semarthrit.2013.04.011Giancane G, Ter Haar NM, Wulffraat N, et al. Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2015;74(4):635-41. doi: 10.1136/annrheumdis-2014-206844Giancane G, Ter Haar NM, Wulffraat N, et al. Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2015;74(4):635-41. doi: 10.1136/annrheumdis-2014-206844Yilmaz E, Ozen S, Balci B, et al. Mutation frequency of Familial Mediterranean Fever and evidence for a high carrier rate in the Turkish population. Eur J Hum Genet. 2001;9(7):553-5. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200674Yilmaz E, Ozen S, Balci B, et al. Mutation frequency of Familial Mediterranean Fever and evidence for a high carrier rate in the Turkish population. Eur J Hum Genet. 2001;9(7):553-5. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200674Touitou I. Standardized testing for mutations in familial Mediterranean fever. Clin Chem. 2003;49(11):1781-2. doi: 10.1373/clinchem.2003.025791Touitou I. Standardized testing for mutations in familial Mediterranean fever. Clin Chem. 2003;49(11):1781-2. doi: 10.1373/clinchem.2003.025791Padeh S, Shinar Y, Pras E, et al. Clinical and diagnostic value of genetic testing in 216 Israeli children with Familial Mediterranean fever. J Rheumatol. 2003;30(1):185-90.Padeh S, Shinar Y, Pras E, et al. Clinical and diagnostic value of genetic testing in 216 Israeli children with Familial Mediterranean fever. J Rheumatol. 2003;30(1):185-90.Ozen S, Demirkaya E, Erer B, et al. EULAR recommendations for the management of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2016;75(4):644-51. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-208690Ozen S, Demirkaya E, Erer B, et al. EULAR recommendations for the management of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2016;75(4):644-51. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-208690Федоров ЕС, Салугина СО. Семейная средиземноморская лихорадка (переодическая болезнь): история или реальная проблема. Современная ревматология. 2018;12(3):61-9 [Fedorov ES, Salugina SO. Familial Mediterranean fever (periodic disease): history or a real problem. Sovremennaya Revmatologiya = Modern Rheumatology Journal. 2018;12(3):61-9 (In Russ.)]. doi: 10.14412/1996-7012-2018-3-61-69Федоров ЕС, Салугина СО. Семейная средиземноморская лихорадка (переодическая болезнь): история или реальная проблема. Современная ревматология. 2018;12(3):61-9 [Fedorov ES, Salugina SO. Familial Mediterranean fever (periodic disease): history or a real problem. Sovremennaya Revmatologiya = Modern Rheumatology Journal. 2018;12(3):61-9 (In Russ.)]. doi: 10.14412/1996-7012-2018-3-61-69Салугина СО, Кузьмина НН, Федоров ЕС. Аутовоспалительные синдромы – «новая» мультидисциплинарная проблема педиатрии и ревматологии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012;91(5):120-32 [Salugina SO, Kuz'mina NN, Fedorov ES. Auto-inflammatory syndromes – the «new» multidisciplinary problem of pediatrics and rheumatology. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo. 2012;91(5):120-32 (In Russ.)].Салугина СО, Кузьмина НН, Федоров ЕС. Аутовоспалительные синдромы – «новая» мультидисциплинарная проблема педиатрии и ревматологии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012;91(5):120-32 [Salugina SO, Kuz'mina NN, Fedorov ES. Auto-inflammatory syndromes – the «new» multidisciplinary problem of pediatrics and rheumatology. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo. 2012;91(5):120-32 (In Russ.)].Cattan D. Familial Mediterranean fever: Is low mortality from tuberculosis a specific advantage for MEFV mutation carriers? Mortality from tuberculosis among Muslims, Jewish, French, Italian and Maltese patients in Tunis (Tunisia) in the first half of the 20th century. Clin Exp Rheumatol. 2003;21(Suppl. 30):S53-4.Cattan D. Familial Mediterranean fever: Is low mortality from tuberculosis a specific advantage for MEFV mutation carriers? Mortality from tuberculosis among Muslims, Jewish, French, Italian and Maltese patients in Tunis (Tunisia) in the first half of the 20th century. Clin Exp Rheumatol. 2003;21(Suppl. 30):S53-4.Gü l A. Selective pressures for the high prevalence of MEFV variants induced by smallpox infection in the «Old World»: A hypothesis. Clin Exp Rheumatol. 2006;24(2):213.Gü l A. Selective pressures for the high prevalence of MEFV variants induced by smallpox infection in the «Old World»: A hypothesis. Clin Exp Rheumatol. 2006;24(2):213.Дюличев ВП. Крым. История в очерках. Симферополь: Ру- бин; 2005. С. 496 [Dyulichev VP. Krym. Istoriya v ocherkakh [Crimea. History in essays]. Simferopol': Rubin; 2005. P. 496 (In Russ.)].Дюличев ВП. Крым. История в очерках. Симферополь: Ру- бин; 2005. С. 496 [Dyulichev VP. Krym. Istoriya v ocherkakh [Crimea. History in essays]. Simferopol': Rubin; 2005. P. 496 (In Russ.)].

The authors declare that there are no conflicts of interest present.