Гаяне Геворговна Амарян
0014, Ереван, ул. Мамиконянц, 30; 0025, Ереван, ул. Корьюна, 2
Gayane Amaryan
30, Mamikonyants St., Yerevan, 0014; 2, Koryun St., Yerevan, 0025
0025, Ереван, ул. Корьюна, 2; 0001, Ереван, ул. Абовяна, 34/3
2, Koryun St., Yerevan, 0025; 30, Mamikonyants St., Yerevan, 0014
0025, Ереван, ул. Корьюна, 2
2, Koryun St., Yerevan, 0025
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), или периодическая болезнь, — наиболее распространенное среди армян наследственное заболевание. ССЛ манифестирует в основном в детстве, представляя значительную проблему для детского здравоохранения Армении. В клинической картине ССЛ и васкулитов имеется много общего: лихорадка, абдоминальные боли, артриты, миалгии, поражение кожи. Данные литературы указывают на высокую частоту васкулитов у больных ССЛ в этнически значимых группах по сравнению с общей популяцией.
Цель исследования — изучить клинические и генетические особенности васкулитов, ассоциированных с ССЛ, у детей в Армении.
Материал и методы. В Республиканском детском центре периодической болезни медицинского комплекса «Арабкир» — Института здоровья детей и подростков исследована группа из 715 детей с ССЛ (438 мальчиков, 277 девочек, средний возраст — 8,64+0,17 года). Диагноз ССЛ был подтвержден на основании критериев Tel-Hashomer и генетического анализа мутаций гена MEFV. Для статистического анализа использовалась программа Epi-Info 2000.
Результаты и обсуждение. Частота васкулитов составила 4,3% (n=31), оказавшись, в целом, выше, чем предполагалось. В частности, геморрагический васкулит (ГВ) был диагностирован у 1,5% детей (n=11), затяжная фебрильная миалгия (ЗФМ) — у 2,7% (n=20), болезнь Бехчета (ББ) — у 0,1% (n=1). Больные характеризовались ранним началом ССЛ (в среднем в 3 года) со среднетяжелым/тяжелым течением, частыми приступами, преобладанием суставного синдрома, чаще острого рецидивирующего артрита, присоединением клинической картины васкулита в среднем через 5—6 лет после начала ССЛ, а генетически — М694У-гомозиготным генотипом (M694V/M694V). ГВ и ЗФМ наблюдались соответственно у 2,9 и 4,6% больных с М694У-гомози-готным генотипом (p<0,02).
Заключение. Частота васкулитов, ассоциированных с ССЛ, у детей в Армении составила 4,3%: ГВ был диагностирован у 1,5% пациентов, ЗФМ — у 2,7%, ББ — у 0,1%. Полученные данные позволяют рассматривать ГВ и ЗФМ как дополнительные маркеры тяжелого течения ССЛ, а M694V-гомозиготный генотип — как фактор риска развития ЗФМ. Они также указывают на целесообразность MEFV-мутационного скрининга у детей с васкулитами в Армении на предмет ассоциации с ССЛ для ранней диагностики заболевания, своевременного назначения колхицна, предупреждения осложнений.
Family Mediterranean fever (FMF), or a periodic disease, is the most common hereditary disease among Armenians. FMF manifests mainly in childhood, presenting a significant problem for the pediatric health care system in Armenia. The clinical presentations of FMF have much in common with that of vasculitides: fever, abdominal pains, arthritis, myalgias, and skin damage. The data available in the literature indicate the high incidence of vasculitides in patients with FMF in the ethnically significant groups compared with the general population.
Objective: to investigate the clinical and genetic characteristics of FMF-associated vasculitides in children of Armenia. Subjects and methods. The National Pediatric FMF Center, Arabkir Medical Complex, Institute of Child and Adolescent Health, examined a group of 715 children (438 boys, 277 girls; mean age, 8.64+0.17 years) with FMF. The diagnosis of FMF was confirmed using the Tel-Hashomer criteria and the MEFV gene mutation analysis. The Epi-Info 2000 program was used for statistical analysis.
Results and discussion. The rate of vasculitides was 4.3% (n=31), being generally higher than expected. In particular, the diagnoses made were Henoch-Scho nlein pirpura (HSP) in 11 (1.5%) children, protracted febrile myalgia (PFM) in 20 (2.7%), and Behcet’s disease (BD) in 1 (0.1%) patient. The patients were characterized by early-onset FMF (at an average of 3 years) with a moderate/severe course, frequent episodes, a predominance of articular syndrome, more commonly acute relapsing arthritis, with the addition of clinical presentations of vasculitis on average 5—6 years after the onset of FMF, and genetically by the M694V homozygous genotype (M694V/M694V). HSP and PFM were observed in 2.9 and 4.6% of patients with the M694V homozygous genotype, respectively (p<0.02).
Conclusion. The rate of FMF-associated vasculitides in the children of Armenia was 4.3%: HSP, PFM, and BD were diagnosed in 1.5, 2.7, and 0.1% of patients, respectively. The findings allow HSP and PFM to be considered as additional markers for the severe course of FMF and the M694V homozygous genotype as a risk factor for PFM. They also indicate the feasibility of the MEFV gene mutation screening in children with vasculitides in Armenia for an association with FMF for early diagnosis of the disease, timely administration of colchicine, and prevention of complications.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.