rspНаучно-практическая ревматологияRheumatology Science and Practice1995-44841995-4492IMA-PRESS, LLC10.47360/1995-4484-2021-93-96rsp-2995Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHКачество жизни больных с алкаптонуриейQuality of life of patients with alkaptonuriahttps://orcid.org/0000-0002-1262-932XКузинА. В.KuzinA. V.

Кузин Александр Васильевич

125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

115522, Москва, Каширское шоссе, 34а

Aleksander Kuzin

125993, Moscow, Barrikadnaya str., 2/1, building 1

115522, Moscow, Kashirskoye Highway, 34A

 

dr.a.kuzin@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-5382-6357АмирджановаВ. Н.AmirdzhanovaV. N.

Vera N. Amirdzhanova

115522, Moscow, Kashirskoye Highway, 34A

https://orcid.org/0000-0001-9092-9398ЗайцеваЕ. М.ZaytsevaE. M.

125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

Elena M. Zaytseva

125993, Moscow, Barrikadnaya str., 2/1, building 1

https://orcid.org/0000-0002-4992-7953ДолженковаЕ. А.DolzhenkovaE. A.

390039, Рязань, ул. Интернациональная, 3а

Elena A. Dolzhenkova

390039, Ryazan, Internationalnaya str., 3A

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой»РоссияRussian Medical Academy of Continuous Professional Education of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation; V.A. Nasonova Research Institute of RheumatologyRussian FederationФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой»РоссияV.A. Nasonova Research Institute of RheumatologyRussian FederationФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииРоссияRussian Medical Academy of Continuous Professional Education of the Ministry of Healthcare of the Russian FederationRussian FederationГБУ Рязанской области «Областная клиническая больница»РоссияRyazan Regional Clinical HospitalRussian Federation2021030320215919396Copyright © Кузин А.В., Амирджанова В.Н., Зайцева Е.М., Долженкова Е.А., 20212021Кузин А.В., Амирджанова В.Н., Зайцева Е.М., Долженкова Е.А.Kuzin A.V., Amirdzhanova V.N., Zaytseva E.M., Dolzhenkova E.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://rsp.mediar-press.net/rsp/article/view/2995Цель исследования

Цель исследования: изучить качество жизни больных алкаптонурией.

Материал и методы

Материал и методы. В исследование включено 50 пациентов с достоверным диагнозом алкаптонурия в возрасте от 18 до 78 лет (средний возраст – 58,2±10,8 года). Среди них преобладали мужчины (n=31; 62%), в большинстве случаев (98%) предъявлявшие жалобы на боли в суставах и/или позвоночнике. Впервые суставной синдром дебютировал в возрасте от 17 до 39 лет (средний возраст дебюта – 29,4±4,76 года). Длительность клинических проявлений заболевания до установления диагноза варьировала от 7 до 47 лет (в среднем 23,35±8,17 года). У 74% больных имелась группа инвалидности. В исследуемой когорте индекс массы тела (ИМТ) был несколько выше нормальных значений и составлял в среднем 28,18±4,95 кг/м2. Качество жизни пациентов исследовалось с использованием опросника EuroQol-5D (EQ-5D).

Результаты

Результаты. Качество жизни, соответствующее удовлетворительному состоянию здоровья по EQ-5D, отмечено у 56% больных. Значения индекса качества жизни (ИКЖ) у них были более 0,5. 22% пациентов имели 0<ИКЖ≤0,5. В некоторых случаях выявлялся ИКЖ≤0. В группах с 0<ИКЖ≤0,5 и 0,5<ИКЖ≤1,0 выявлено незначительное преобладание мужчин (54,5 и 57,1% соответственно). В группе с ИКЖ≤0 эти различия были более отчетливыми, доля мужчин составляла 81,8% (p<0,01). При сравнении данных этой группы с параметрами наиболее благополучных пациентов (0,5<ИКЖ≤1,0) наблюдались статистически значимые различия по подвижности (р=0,018), уходу за собой (р=0,018), выполнению действий в повседневной жизни (р=0,003), боли и дискомфорту (р=0,003). ИКЖ пациентов с алкаптонурией отрицательно коррелировал с возрастом (r=–0,38; p<0,01) и необходимостью пользоваться костылями (r=–0,58; р<0,01). Эндопротезирование (как минимум одного крупного сустава) было проведено у половины (54%) больных.

Заключение

Заключение. У взрослых пациентов с алкаптонурией выявлено существенное ухудшение качества жизни, что в первую очередь обусловлено поражением позвоночника и крупных суставов с необходимостью проведения эндопротезирования у половины больных. ИКЖ оказался крайне низким, его медиана составляла 0,34 (0,02; 0,56) при норме 1. Наряду с традиционными инструментами оценки поражения суставов у пациентов с алкаптонурией представляется целесообразным применение опросника EQ-5D, отражающего различные параметры качества жизни: от возможности выполнять действия в повседневной жизни до выраженности боли и депрессии, что позволяет в режиме скрининга получать информацию о функциональных возможностях пациентов и разрабатывать индивидуальную тактику оказания медицинской помощи, в том числе проведения своевременного хирургического лечения.

The aim of the study was to study the quality of life of patients with alkaptonuria.

Material and methods

Material and methods. The study included 50 patients with a reliable diagnosis of alkaptonuria aged 18 to 78 years (mean age 58.2±10.8 years). Among them, men predominated (n=31; 62%), in most cases (98%) complaining of pain in the joints and/or spine. For the first time, the articular syndrome debuted at the age of 17 to 39 years (average age of debut – 29.4±4.76 years). The duration of clinical manifestations of the disease before diagnosis ranged from 7 to 47 years (mean 23.35±8.17 years). 74% of patients had a disability group. In the study cohort, the body mass index (BMI) was slightly higher than normal values and averaged 28.18±4.95 kg/m2. The quality of life of patients was assessed using the EuroQol-5D questionnaire (EQ-5D).

Results

Results. The quality of life corresponding to a satisfactory state of health according to EQ-5D was observed in 56% of patients. Their quality-of-life index (LQI) values were more than 0.5. 22% of patients had 0<LQI≤0.5. In some cases, LQI≤0 was detected. In groups with 0<LQI≤0.5 and 0.5<LQI≤1.0, a slight predominance of men was revealed (54.5 and 57.1%, respectively). In the group with LQI<0, these differences were more pronounced, the proportion of men was 81.8% (p<0.01). When comparing the data of this group with the parameters of the most prosperous patients (0.5<LQI≤1.0), statistically significant differences were observed in mobility (p=0.018), personal care (p=0.018), performance of actions in everyday life (p=0.003), pain and discomfort (p=0.003). LQI of patients with alkaptonuria negatively correlated with age (r=–0.38; p<0.01) and the need to use crutches (r=–0.58; p<0.01). Endoprosthetics (at least one large joint) was performed in half (54%) of patients.

алкаптонурияохронозкачество жизниEQ-5Dalkaptonuriaochronosisquality of lifeEQ-5DReferencesZatkova A. An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU). J Inherit Metab Dis. 2011;34:1127−1136. doi: 10.1007/s10545-011-9363-zZatkova A. An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU). J Inherit Metab Dis. 2011;34:1127−1136. doi: 10.1007/s10545-011-9363-zTaylor AM, Wlodarski B, Prior IA, Wilson PJM, Jarvis JC, Ranganath LR, et al. Ultrastructural examination of tissue in a patient with alkaptonuric arthropathy reveals a distinct pattern of binding of ochronotic pigment. Rheumatology. 2010;49:1412−1414. doi: 10.1093/rheumatology/keq027Taylor AM, Wlodarski B, Prior IA, Wilson PJM, Jarvis JC, Ranganath LR, et al. Ultrastructural examination of tissue in a patient with alkaptonuric arthropathy reveals a distinct pattern of binding of ochronotic pigment. Rheumatology. 2010;49:1412−1414. doi: 10.1093/rheumatology/keq027Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, Berbardini I, Murphey MD, Fitzpatrick DL, et al. Natural history of alkaptonuria. Engl J Med. 2002;347:2111−2221. doi: 10.1056/NEJMoa021736Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, Berbardini I, Murphey MD, Fitzpatrick DL, et al. Natural history of alkaptonuria. Engl J Med. 2002;347:2111−2221. doi: 10.1056/NEJMoa021736Башкова ИБ, Кичигин ВА, Безлюдная НВ, Степанов ЕГ, Ковалев ДВ, Карпухин АС, и др. Охроноз: трудности постановки диагноза в практике врача-клинициста. Трудный пациент. 2016;10–11:40−45.Bashkova IB, Kichigin VA, Bezluidnaya NV, Stepanov EG, Kovaliov DV, Karpukhin AS, et al. Ochronosis: Difficulties of diagnosis in the practice of a clinician. Trudnyy patsiyent = Difficult Patient. 2016;10–11:40–45 (In Russ.).Ozmanevra R, Güran O, Karatosun V, Günal I. Total knee arthroplasty in ochronosis: A case report and critical review of the literature. Eklem Hastalik Cerrahisi. 2013;24:169−172. doi: 10.5606/ehc.2013.36Ozmanevra R, Güran O, Karatosun V, Günal I. Total knee arthroplasty in ochronosis: A case report and critical review of the literature. Eklem Hastalik Cerrahisi. 2013;24:169−172. doi: 10.5606/ehc.2013.36The EuroQol group. EuroQol – a new facility for the measurement of health related quality of life. Health Policy. 1990;16:199−208. doi: 10.1016/0168-8510(90)90421-9The EuroQol group. EuroQol – a new facility for the measurement of health related quality of life. Health Policy. 1990;16:199−208. doi: 10.1016/0168-8510(90)90421-9Brooks R, the EuroQol Group. EuroQol: The current state of play. Health Policy. 1996,37:53−72. doi: 10.1016/0168-8510(96)00822-6Brooks R, the EuroQol Group. EuroQol: The current state of play. Health Policy. 1996,37:53−72. doi: 10.1016/0168-8510(96)00822-6Dolan P, Gudex C, Kind P, Williams A. A social tariff for EuroQol: Results from a UK general population survey. Discussion paper. York: University of York; 1995:138.Dolan P, Gudex C, Kind P, Williams A. A social tariff for EuroQol: Results from a UK general population survey. Discussion paper. York: University of York; 1995:138.Torrance G, Thomas WH, Sackett DL. A utility maximization model for evaluation of health care programs. Health Serv Res. 1972;7:118−133.Torrance G, Thomas WH, Sackett DL. A utility maximization model for evaluation of health care programs. Health Serv Res. 1972;7:118−133.Rabin R, de Charro F. EQ-5D: A measure of health status from the EuroQol Group. Ann Med. 2001;33(5):337−343. doi: 10.3109/07853890109002087Rabin R, de Charro F. EQ-5D: A measure of health status from the EuroQol Group. Ann Med. 2001;33(5):337−343. doi: 10.3109/07853890109002087Амирджанова ВН, Эрдес ШФ. Валидация русской версии общего опросника EuroQol-5D (EQ-5D). Научно-практическая ревматология. 2007;45(3):69−76. doi: 10.14412/1995-4484-2007-691Amirdjanova VN, Erdes SF. Validation of general questionnaire EuroQol-5D (EQ-5D). Nauchno-prakticheskaya revmatologiya = Rheumatology Science and Practice. 2007;45(3):69−76 (In Russ.). doi: 10.14412/1995-4484-2007-691Perry MB, Suwannarat P, Furst GP, Gahl WA, Gerber LH. Musculoskeletal findings and disability in alkaptonuria. J Rheumatol. 2006;33(11):2280−2285.Perry MB, Suwannarat P, Furst GP, Gahl WA, Gerber LH. Musculoskeletal findings and disability in alkaptonuria. J Rheumatol. 2006;33(11):2280−2285.Cox TF, Psarelli EE, Taylor S, Shepherd HR, Robinson M, Barton G, et al. Subclinical ochronosis features in alkaptonuria: A cross-sectional study. BMJ Innovations. 2019;5(2-3):82−91. doi: 10.1136/bmjinnov-2018-000324Cox TF, Psarelli EE, Taylor S, Shepherd HR, Robinson M, Barton G, et al. Subclinical ochronosis features in alkaptonuria: A cross-sectional study. BMJ Innovations. 2019;5(2-3):82−91. doi: 10.1136/bmjinnov-2018-000324Rudebeck M, Scott C, Sireau N, Ranganath L. A patient survey on the impact of alkaptonuria symptoms as perceived by the patients and their experiences of receiving diagnosis and care. JIMD Reports. 2020;53:71−79. doi: 10.1002/jmd2.12101Rudebeck M, Scott C, Sireau N, Ranganath L. A patient survey on the impact of alkaptonuria symptoms as perceived by the patients and their experiences of receiving diagnosis and care. JIMD Reports. 2020;53:71−79. doi: 10.1002/jmd2.12101Spiga O, Cicaloni V, Fiorini C, Trezza A, Visibelli A, Millucci L, et al. Machine learning application for development of a data-driven predictive model able to investigate quality of life scores in a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:46. doi: 10.1186/s13023-020-1305-0Spiga O, Cicaloni V, Fiorini C, Trezza A, Visibelli A, Millucci L, et al. Machine learning application for development of a data-driven predictive model able to investigate quality of life scores in a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:46. doi: 10.1186/s13023-020-1305-0Gallagher JA, Dillon JP, Sireau N, Timmis O, Ranganath LR. Alkaptonuria: An example of a fundamental disease – a rare disease with important lessons for more common disorders. Semin Cell Dev Biol. 2016;52:53−57. doi: 10.1016/j.sem-cdb.2016.02.020Gallagher JA, Dillon JP, Sireau N, Timmis O, Ranganath LR. Alkaptonuria: An example of a fundamental disease – a rare disease with important lessons for more common disorders. Semin Cell Dev Biol. 2016;52:53−57. doi: 10.1016/j.sem-cdb.2016.02.020Pathak SK, Kumar N, Bagtharia P. Alkaptonuria and multilevel intervertebral disc calcification. Joint Bone Spine. 2020;87(3):259. doi: 10.1016/j.jbspin.2020.01.004Pathak SK, Kumar N, Bagtharia P. Alkaptonuria and multilevel intervertebral disc calcification. Joint Bone Spine. 2020;87(3):259. doi: 10.1016/j.jbspin.2020.01.004

The authors declare that there are no conflicts of interest present.