rspНаучно-практическая ревматологияRheumatology Science and Practice1995-44841995-4492IMA-PRESS, LLC10.47360/1995-4484-2022-249-255rsp-3159Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL OBSERVATIONФосфопеническая форма остеомаляции у пациента с опухолью, продуцирующей фактор роста фибробластов 23Phosphopenic form of osteomalacia in a patient with FGF23 producing tumorhttps://orcid.org/0000-0002-2948-5019ПушкареваА. С.PushkarevaA. S.

Пушкарева Анастасия Станиславовна

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11

Anastasia S. Pushkareva

117036, Moscow, Dm. Ulyanova str., 11

npushkareva96@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5952-5846БибикЕ. Е.BibikE. E.

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11

Ekaterina E. Bibik

117036, Moscow, Dm. Ulyanova str., 11

https://orcid.org/0000-0001-6667-062XЕремкинаА. К.EremkinaA. K.

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11

Anna K. Eremkina

117036, Moscow, Dm. Ulyanova str., 11

https://orcid.org/0000-0001-5652-2607ДегтяревМ. В.DegtyarevM. V.

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11

Mikhail V. Degtyarev

117036, Moscow, Dm. Ulyanova str., 11

https://orcid.org/0000-0002-9717-9742МокрышеваН. Г.MokryshevaN. G.

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11

Natalia G. Mokrysheva

117036, Moscow, Dm. Ulyanova str., 11

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава РоссииРоссияThe National Medical Research Center for EndocrinologyRussian Federation202214052022602249255Copyright © Пушкарева А.С., Бибик Е.Е., Еремкина А.К., Дегтярев М.В., Мокрышева Н.Г., 20222022Пушкарева А.С., Бибик Е.Е., Еремкина А.К., Дегтярев М.В., Мокрышева Н.Г.Pushkareva A.S., Bibik E.E., Eremkina A.K., Degtyarev M.V., Mokrysheva N.G.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://rsp.mediar-press.net/rsp/article/view/3159

Онкогенная остеомаляция является орфанным заболеванием, в основе которого лежит гиперпродукция фактора роста фибробластов 23 (ФРФ23) опухолями, что приводит к нарушениям минерализации костного матрикса. Характерными лабораторными изменениями являются гипофосфатемия, повышение уровня щелочной фосфатазы в крови, гиперфосфатурия, снижение индекса тубулярной реабсорбции фосфатов. В качестве основного метода лечения применяют хирургическое удаление источника избыточной секреции ФРФ23, при невозможности или неэффективности оперативного лечения используют препараты фосфора, кальция, витамина D. В статье представлен клинический случай поэтапной диагностики и лечения заболевания у пациента с хроническим болевым синдромом и множественными переломами костей.

Oncogenic osteomalacia is an orphan disease caused by the overproduction of fibroblast growth factor 23 (FGF23) in tumors, which leads to impaired bone matrix mineralization. Typical laboratory changes are hypophosphatemia, increased alkaline phosphatase, hyperphosphaturia, and decreased tubular phosphate reabsorption index. Surgery is the treatment of choice to eliminate an excessive production of FGF23. If surgical intervention is ineffective or impossible, preparations of phosphorus, calcium, vitamin D are prescribed. We present a clinical case of the stage-bystage diagnosis and treatment of the patient with chronic pain syndrome in the bones and multiple fractures.

остеомаляцияопухольгипофосфатемияпереломFGF-23osteomalaciatumorhypophosphatemiafractureFGF23Исследование не имело спонсорской поддержкиReferencesBhatt AA, Mathews SS, Kumari A, Paul TV. Tumour-induced osteomalacia. Hong Kong Med J. 2014;20(4):350.e1-2. doi: 10.12809/hkmj133981Bhatt AA, Mathews SS, Kumari A, Paul TV. Tumour-induced osteomalacia. Hong Kong Med J. 2014;20(4):350.e1-2. doi: 10.12809/hkmj133981Попова ИЮ, Гребенникова ТА, Тюльпаков АН, Куликова КС, Рожинская ЛЯ, Белая ЖЕ. Редкие генетические заболевания костной ткани: клиническое наблюдение семьи с несовершенным остеогенезом и фосфопенической формой остеомаляции. Остеопороз и остеопатии. 2018;21(1):28-33. doi: 10.14341/osteo9756Popova IYu, Grebennikova TA, Tiulpakov AN, Kulikova KS, Rozhinskaya LY, Belaya ZE. Rare genetic diseases of the bone tissue: the case of a family with osteogenesis imperfecta and X-linked hypophosphataemia. Osteoporosis and Bone Diseases. 2018;21(1):2833 (In Russ.). doi: 10.14341/osteo9756Bowe AE, Finnegan R, Jan de Beur SM, Cho J, Levine MA, Kumar R, et al. FGF-23 inhibits renal tubular phosphate transport and is a PHEX substrate. Biochem Biophys Res Commun. 2001;284(4):977-981. doi: 10.1006/bbrc.2001.5084Bowe AE, Finnegan R, Jan de Beur SM, Cho J, Levine MA, Kumar R, et al. FGF-23 inhibits renal tubular phosphate transport and is a PHEX substrate. Biochem Biophys Res Commun. 2001;284(4):977-981. doi: 10.1006/bbrc.2001.5084Florenzano P, Hartley IR, Jimenez M, Roszko K, Gafni RI, Collins MT. Tumor-induced osteomalacia. Calcif Tissue Int. 2021;108(1):128-142. doi: 10.1007/s00223-020-00691-6Florenzano P, Hartley IR, Jimenez M, Roszko K, Gafni RI, Collins MT. Tumor-induced osteomalacia. Calcif Tissue Int. 2021;108(1):128-142. doi: 10.1007/s00223-020-00691-6Булычева ИВ, Близнюков ОП, Родионова СС, Буклемишев ЮЕ, Белая ЖЕ. Онкогенная остеомаляция/фосфатурическая мезенхимальная опухоль. Клиническое наблюдение. Обзор литературы. Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи. 2019;1:28-32.Bulycheva IV, Bliznyukov OP, Rodionova SS, Buklemishev YE, Belaya ZhE. Oncogenic osteomalacia/phosphaturic mesenchymal tumor. Clinical observation. Literature review. Bone and Soft Tissue Sarcomas, Tumors of the Skin. 2019;1:28-32 (In Russ.).Еремкина АК, Мирная СС, Горбачева АМ, Паневин ТС, Воронкова ИА, Мокрышева НГ. Случай гипофосфатемической остеомаляции опухолевого генеза. Ожирение и метаболизм. 2020;17(2):220-227. doi: 10.14341/omet12472Eremkina AK, Mirnaya SS, Gorbacheva AM, Panevin TS, Voronkova IA, Mokrysheva NG. The case of oncogenic hypophosphatemic osteomalacia. Obesity and Metabolism. 2020;17(2):220-227 (In Russ.). doi: 10.14341/omet12472Гребенникова ТА, Умярова ДШ, Слащук КЮ, Дегтярев МВ, Родионова СС, Румянцев ПО, и др. Фосфопеническая остеомаляция опухолевого генеза: клинический случай. Остеопороз и остеопатии. 2018;21(4):24-28. doi: 10.14341/osteo10264Grebennikova TA, Umiarova DS, Slashchuk KY, Degtyarev MV, Rodionova SS, Rumyantsev PO, et al. Tumor-induced osteomalacia: A clinical case report. Osteoporosis and Bone Diseases. 2018;21(4):24-28 (In Russ.). doi: 10.14341/osteo10264Chen DW, Clines GA, Collins MT, Douyon L, Choksi PU. A rare cause of atraumatic fractures: Case series of four patients with tumor-induced osteomalacia. Clin Diabetes Endocrinol. 2020;6:12. doi: 10.1186/s40842-020-00101-8Chen DW, Clines GA, Collins MT, Douyon L, Choksi PU. A rare cause of atraumatic fractures: Case series of four patients with tumor-induced osteomalacia. Clin Diabetes Endocrinol. 2020;6:12. doi: 10.1186/s40842-020-00101-8Bove-Fenderson E, Mannstadt M. Hypocalcemic disorders. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(5):639-656. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.006Bove-Fenderson E, Mannstadt M. Hypocalcemic disorders. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(5):639-656. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.006Amanzadeh J, Reilly RF Jr. Hypophosphatemia: An evidencebased approach to its clinical consequences and management. Nat Clin Pract Nephrol. 2006;2(3):136-148. doi: 10.1038/ncpneph0124Amanzadeh J, Reilly RF Jr. Hypophosphatemia: An evidencebased approach to its clinical consequences and management. Nat Clin Pract Nephrol. 2006;2(3):136-148. doi: 10.1038/ncpneph0124Аврунин АС. Остеопороз и остеомаляция – клинико-диагностические проблемы. Траматология и ортопедия России. 2014;20(4):68-76.Avrunin AS. Osteoporosis and osteomalacia – clinical and diagnostic problems. Traumatology and Orthopedics of Russia. 2014;20(4):68-76 (In Russ.).Feng J, Jiang Y, Wang O, Li M, Xing X, Huo L, et al. The diagnostic dilemma of tumor induced osteomalacia: A retrospective analysis of 144 cases. Endocr J. 2017;64(7):675683. doi: 10.1507/endocrj.EJ16-0587Feng J, Jiang Y, Wang O, Li M, Xing X, Huo L, et al. The diagnostic dilemma of tumor induced osteomalacia: A retrospective analysis of 144 cases. Endocr J. 2017;64(7):675683. doi: 10.1507/endocrj.EJ16-0587Paul J, Cherian KE, Kapoor N, Paul TV. Treating osteoporosis: A near miss in an unusual case of FGF-23 mediated bone loss. BMJ Case Rep. 2019;12(3):e228375. doi: 10.1136/bcr-2018-228375Paul J, Cherian KE, Kapoor N, Paul TV. Treating osteoporosis: A near miss in an unusual case of FGF-23 mediated bone loss. BMJ Case Rep. 2019;12(3):e228375. doi: 10.1136/bcr-2018-228375Betlachin A, Grock S, Ahmadi S. Severe hypophosphatemia and elevated FGF23 level following zoledronic acid infusion. Bone Miner Metab. 2021;5(1):220-221.Betlachin A, Grock S, Ahmadi S. Severe hypophosphatemia and elevated FGF23 level following zoledronic acid infusion. Bone Miner Metab. 2021;5(1):220-221.Родионова СС, Снетков АИ, Акиньшина АД, Булычева ИВ, Торгашин АН, Гребенникова ТА, и др. Фосфопеническая форма остеомаляции, индуцированная ФРФ23-секретирующей опухолью левой бедренной кости. Научно-практическая ревматология. 2019;57(6):708-712. doi: 10.14412/1995-4484-2019-708-712Rodionova SS, Snetkov AI, Akinshina AD, Bulycheva IV, Torgashin AN, Grebennikova TA, et al. Hypophosphatemic osteomalacia induced by FGF23-secreting tumor of the left femur. Nauchcno-Prakticheskaya Revmatologia = Rheumatology Science and Practice. 2019;57(6):708-712 (In Russ.). doi: 10.14412/1995-4484-2019-708-712Sundaram M, McCarthy EF. Oncogenic osteomalacia. Skeletal Radiol. 2000;29(3):117-124. doi: 10.1007/s002560050581Sundaram M, McCarthy EF. Oncogenic osteomalacia. Skeletal Radiol. 2000;29(3):117-124. doi: 10.1007/s002560050581Kumar S, Diamond T. Lessons learnt from delayed diagnosis of FGF-23-producing tumour-induced osteomalacia and postoperative hungry bone syndrome. Bone Rep. 2020;12:100276. doi: 10.1016/j.bonr.2020.100276Kumar S, Diamond T. Lessons learnt from delayed diagnosis of FGF-23-producing tumour-induced osteomalacia and postoperative hungry bone syndrome. Bone Rep. 2020;12:100276. doi: 10.1016/j.bonr.2020.100276Jadhav S, Kasaliwal R, Lele V, Rangarajan V, Chandra P, Shah H, et al. Functional imaging in primary tumour-induced osteomalacia: Relative performance of FDG PET/CT vs somatostatin receptor-based functional scans: a series of nine patients. Clin Endocrinol (Oxf). 2014;81(1):31-37. doi: 10.1111/cen.12426Jadhav S, Kasaliwal R, Lele V, Rangarajan V, Chandra P, Shah H, et al. Functional imaging in primary tumour-induced osteomalacia: Relative performance of FDG PET/CT vs somatostatin receptor-based functional scans: a series of nine patients. Clin Endocrinol (Oxf). 2014;81(1):31-37. doi: 10.1111/cen.12426Li X, Jiang Y, Huo L, Wu H, Liu Y, Jin J, et al. Nonremission and recurrent tumor-induced osteomalacia: A retrospective study. J Bone Miner Res. 2020;35(3):469-477. doi: 10.1002/jbmr.3903Li X, Jiang Y, Huo L, Wu H, Liu Y, Jin J, et al. Nonremission and recurrent tumor-induced osteomalacia: A retrospective study. J Bone Miner Res. 2020;35(3):469-477. doi: 10.1002/jbmr.3903Lamb YN. Burosumab: First global approval. Drugs. 2018; 78(6):707-714. doi: 10.1007/s40265-018-0905-7Lamb YN. Burosumab: First global approval. Drugs. 2018; 78(6):707-714. doi: 10.1007/s40265-018-0905-7

The authors declare that there are no conflicts of interest present.