Валеева Диана Ильдаровна
450008, Уфа, ул. Ленина, 3
Diana I. Valeeva
450008, Ufa, Lenina str., 3
450008, Уфа, ул. Ленина, 3,
117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11
Rita I. Khusainova
450008, Ufa, Lenina str., 3,
117292, Moscow, Dm. Ulyanova str., 11
450008, Уфа, ул. Ленина, 3
Leonora N. Khusainova
450008, Ufa, Lenina str., 3
450008, Уфа, ул. Ленина, 3
Munavis M. Khafizov
450008, Ufa, Lenina str., 3
450008, Уфа, ул. Ленина, 3
Anton V. Tyurin
450008, Ufa, Lenina str., 3
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированное нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, которое характеризуется дефектами в структуре волокон и основного вещества соединительной ткани, что может вызвать разнообразные нарушения в работе внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. На сегодняшний день выделяют две основные группы ДСТ: дифференцированную (моногенную, наследственную) и недифференцированную (многофакторную). В литературе описано более 250 наследственных вариантов ДСТ, одним из которых является несовершенный остеогенез (НО), заболевание, характеризующееся частыми низкотравматическими переломами костей, нарушением слуха, патологией зубной эмали, голубой окраской склер пациентов. Однако данные о наличии других клинических проявлений ДСТ, т. е. о системности вовлечения соединительной ткани, носят фрагментарный характер.
Цель исследования – анализ частоты фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов с несовершенным остеогенезом и разработка алгоритма клинической диагностики.
Материалы и методы. Проведено одномоментное сравнительное исследование 40 пациентов с НО и 45 здоровых лиц группы контроля на базе клиники ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России. Гипермобильность суставов (ГМС) определялась по шкале Beighton, оценка ДСТ проводилась по модифицированной таблице Т.И. Кадуриной. Минеральная плотность костной ткани (МПКТ) определялась при помощи рентгеновской денситометрии.
Результаты. При НО чаще, чем в контроле, встречались хруст височно-нижнечелюстного сустава (р<0,001), патология зубной эмали (р<0,001), ГМС (р=1,4×10–4), кифосколиотическая деформация позвоночника (р=1,1×10–4), деформация грудной клетки (р=0,010), вальгусная установка стоп (р=0,005), хруст в суставах (р=0,023), пролапс митрального клапана (р=0,005) и артериальная гипотензия (р=0,021). При НО также наблюдалась более низкая минеральная плотность костной ткани в абсолютных значениях (р<0,001) и по Z-критерию (р<0,001).
Выводы. У пациентов с НО статистически значимо чаще встречаются фенотипические проявления ДСТ. Пациентам с I типом НО свойственны геморрагические проявления, а также птоз внутренних органов. При III типе характерны деформации позвоночника; деформации грудной клетки чаще наблюдались у пациентов с V типом НО. Разработан клинический алгоритм определения типов НО для оптимизации диагностики и генотипирования.
Connective tissue dysplasia (CTD) is a genetically determined disorder of the development of connective tissue in the embryonic and postnatal periods, which is characterized by defects in the structure of the fibers and basic substance of the connective tissue, which can cause a variety of disorders in the functioning of the internal organs and the musculoskeletal system. Today, there are two main groups of CTD: differentiated (monogenic, hereditary) and undifferentiated (multifactorial). More than 250 hereditary variants of CTD have been described in the literature, one of which is osteogenesis imperfecta (OI), a disease characterized by frequent low-traumatic bone fractures, hear- ing impairment, pathology of tooth enamel, and blue coloration of the sclera of patients. However, data on the presence of other clinical manifestations of CTD, i. e. about the systemic involvement of connective tissue are fragmentary.
Aim of the study – to analyze the frequency of occurrence of phenotypic signs of connective tissue dysplasia in adult patients with osteogenesis imperfecta and to develop an algorithm for clinical diagnostics.
Materials and methods. A single-stage cross-sectional comparative study was conducted on 40 patients with osteogenesis imperfecta and 45 healthy controls at the Clinic of the Bashkir State Medical University. Joint hypermobility (JH) was determined using the Beighton scale; connective tissue dysplasia was assessed using a modified table by T.I. Kadurina. Bone mineral density was determined using X-ray densitometry.
Results. Statistically significant differences in the frequency of occurrence of phenotypic signs of CTD were revealed: temporomandibular joint crunching (р<0,001), dental enamel pathology (р<0,001), JH (p=1.4×10–4), kyphoscoliotic deformity of the spine (p=1.1×10–4), chest deformity (p=0.010), valgus feet (p=0.005), joint crunching (p=0.023), mitral valve prolapse (p=0.005) and arterial hypotension (p=0.021). Statistically significant differences in bone mineral density in absolute values (р<0,001) and Z-criterion levels (р<0,001) were also observed.
Conclusions. In patients with OI, statistically significantly more frequent phenotypic manifestations of CTD were revealed. For patients with type I OI, hemorrhagic manifestations are typical, as well as ptosis of internal organs. In type III, spinal deformities are characteristic, chest deformities were more often observed in patients with type V OI. A clinical algorithm for determining OI types was developed to optimize diagnostics and genotyping.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.