rspНаучно-практическая ревматологияRheumatology Science and Practice1995-44841995-4492IMA-PRESS, LLC10.47360/1995-4484-2025-648-651rsp-3842Research ArticleОПИСАНИЕ СЛУЧАЯCASE DESCRIPTIONСлучай поздней диагностики семейной средиземноморской лихорадки у компаунд-гетерозиготного пациентаA case of late diagnosis of familial Mediterranean fever in a compound-heterozygous patienthttps://orcid.org/0000-0002-9734-1826ТовН. Л.TovN. L.

Тов Никита Львович

630091, Новосибирск, Красный просп., 52

Nikita L. Tov

630091, Novosibirsk, Krasny avenue, 52

nikita.tov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-0069-7744ГригорьеваИ. Н.GrigorievaI. N.

630089, Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1

Irina N. Grigorieva

630089, Novosibirsk, Borisa Bogatkova str., 175/1

https://orcid.org/0009-0004-8016-0828ДоровскаяО. И.DorovskayaO. I.

630087, Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, 130

Olga I. Dorovskaya

630087, Novosibirsk, NemirovichaDanchenko str., 130

https://orcid.org/0009-0001-6628-1701БрежневаК. А.BrezhnevaK. A.

630087, Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, 130

Kristina A. Brezhneva

630087, Novosibirsk, NemirovichaDanchenko str., 130

https://orcid.org/0009-0009-4831-4328МовчанЕ. А.MovchanE. A.

630091, Новосибирск, Красный просп., 52

Elena A. Movchan

630091, Novosibirsk, Krasny avenue, 52

https://orcid.org/0000-0002-9630-0213БерезиковаЕ. Н.BerezikovaE. N.

630091, Новосибирск, Красный просп., 52

Ekaterina N. Berezikova

630091, Novosibirsk, Krasny avenue, 52

ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияNovosibirsk State Medical UniversityRussian FederationНаучно-исследов ательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»РоссияResearch Institute of Internal and Preventive Medicine – Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of SciencesRussian FederationГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»РоссияState Novosibirsk Regional Clinical HospitalRussian Federation202531122025636648651Copyright © Тов Н.Л., Григорьева И.Н., Доровская О.И., Брежнева К.А., Мовчан Е.А., Березикова Е.Н., 20252025Тов Н.Л., Григорьева И.Н., Доровская О.И., Брежнева К.А., Мовчан Е.А., Березикова Е.Н.Tov N.L., Grigorieva I.N., Dorovskaya O.I., Brezhneva K.A., Movchan E.A., Berezikova E.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://rsp.mediar-press.net/rsp/article/view/3842

Представлено клиническое наблюдение случая семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ) у взрослого пациента армянской национальности. В данном случае диагноз был установлен только через 9 лет после появления клинической симптоматики и подтвержден генетическим тестированием, выявившем компаундгетерозиготность по гену MEFV. Назначение колхицина в дозе 1 мг/сут. полностью устранило клинические проявления заболевания. Наблюдение подтверждает необходимость настороженности в отношении развития ССЛ у представителей уязвимых этносов даже не в регионах их компактного проживания.

A clinical case of familial Mediterranean fever (FMF) in an adult patient of Armenian nationality is presented. In this case, the diagnosis was established only 9 years after the onset of clinical symptoms and confirmed by genetic testing, which revealed compound heterozygosity for the MEFV gene. The administration of colchicine at a dose of 1 mg per day completely eliminated the clinical manifestations of the disease. Observation confirms the need for caution regarding the development of FMF in representatives of vulnerable ethnic groups, even not in the regions of their compact residence.

семейная средиземноморская лихорадкаген MEFVкомпаунд-гетерозиготностьколхицинfamilial Mediterranean feverMEFV genecompound heterozygositycolchicineИсследование проведено за счет бюджетных средств ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России. в рамках государственного задания по теме «Изучение молекулярно-генетических и молекулярно-биологических механизмов развития распространенных терапевтических заболеваний в Сибири для совершенствования подходов к их ранней диагностике и профилактике» (2024–2028 гг.; FWNR-2024-0004) за счет бюджетных средств ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»ReferencesРезолюция совещания экспертов: Нерешенные проблемы семейной средиземноморской лихорадки в России. Научнопрактическая ревматология. 2021;59(1):111-114.Resolution of the Scientific Advisory Board: Unresolved issues of familial Mediterranean fever in Russia. Nauchno-Prakticheskaya Revmatologia = Rheumatology Science and Practice. 2021;59(1):111-114 (In Russ.).Бабаева АР, Калинина ЕВ. Актуальные клинические аспекты семейной средиземноморской лихорадки. Медицинский алфавит. 2023;(31):8-14. doi: 10.33667/2078-5631-2023-31-8-14Babaeva AR, Kalinina EV. Current clinical aspects of familial Mediterranean fever. Medical Alphabet. 2023;(31):8-14 (In Russ). doi: 10.33667/2078-5631-2023-31-8-14Рамеев ВВ, Симонян АХ, Богданова МВ. Лысенко ЛВ, Моисеев СВ. Периодическая болезнь: эволюция представлений о заболевании и подходы к диагностике и лечению. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(2):56-68. doi: 10.32756/0869-5490-2020-2-56-67Rameev VV, Simonyan AKh, Bogdanova MV, Lysenko LV, Moiseev SV. Familial Mediterranean fever: Diagnosis and treatment. Clinical Pharmacology and Therapy. 2020;29(2):56-67 (In Russ.). doi: 10.32756/0869-5490-2020-2-56-67The International FMF Consortium Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997;90:797-807. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5The International FMF Consortium Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997;90:797-807. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5Ozen S, Sağ E, Oton T, Gül A, Sieiro Santos C, Bayraktar D, et al. EULAR/PReS endorsed recommendations for the management of familial Mediterranean fever (FMF): 2024 update. Ann Rheum Dis. 2025;84(6):899-909. doi: 10.1016/j.ard.2025.01.028Ozen S, Sağ E, Oton T, Gül A, Sieiro Santos C, Bayraktar D, et al. EULAR/PReS endorsed recommendations for the management of familial Mediterranean fever (FMF): 2024 update. Ann Rheum Dis. 2025;84(6):899-909. doi: 10.1016/j.ard.2025.01.028Romano M, Piskin D, Kul Cinar O, Sag E. Familial Mediterranean fever; recent advances, future prospectives. Diagnostics (Basel). 2025;15(7):813-837. doi: 10.3390/diagnostics15070813Romano M, Piskin D, Kul Cinar O, Sag E. Familial Mediterranean fever; recent advances, future prospectives. Diagnostics (Basel). 2025;15(7):813-837. doi: 10.3390/diagnostics15070813An J, Marwaha A, Laxer RM. Autoinflammatory diseases: A review. J Rheumatol. 2024;51(9):848-861. doi: 10.3899/jrheum.2023-1209An J, Marwaha A, Laxer RM. Autoinflammatory diseases: A review. J Rheumatol. 2024;51(9):848-861. doi: 10.3899/jrheum.2023-1209Ben-Chetrit E. Old paradigms and new concepts in familial Mediterranean fever (FMF): An update 2023. Rheumatology (Oxford). 2024;63(2):309-318. doi: 10.1093/rheumatology/kead439Ben-Chetrit E. Old paradigms and new concepts in familial Mediterranean fever (FMF): An update 2023. Rheumatology (Oxford). 2024;63(2):309-318. doi: 10.1093/rheumatology/kead439Park YH, Remmers EF, Lee W, Ombrello AK, Chung LK, Shilei Z, et al. Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis. Nat Immunol. 2020;21(8):857-867. doi: 10.1038/s41590-020-0705-6Park YH, Remmers EF, Lee W, Ombrello AK, Chung LK, Shilei Z, et al. Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis. Nat Immunol. 2020;21(8):857-867. doi: 10.1038/s41590-020-0705-6Livneh A, Langevitz P, Zemer D, Zaks N, Kees S, Lidar T, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-1885. doi: 10.1002/art.1780401023Livneh A, Langevitz P, Zemer D, Zaks N, Kees S, Lidar T, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-1885. doi: 10.1002/art.1780401023Yalçinkaya F, Ozen S, Ozçakar ZB, Aktay N, Cakar N, Düzova A, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford). 2009;48(4):395-398. doi: 10.1093/rheumatology/ken509Yalçinkaya F, Ozen S, Ozçakar ZB, Aktay N, Cakar N, Düzova A, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford). 2009;48(4):395-398. doi: 10.1093/rheumatology/ken509Gattorno M, Hofer M, Federici S, Vanoni F, Bovis F, Aksentijevich I, et al.; Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2019;78(8):1025-1032. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215048Gattorno M, Hofer M, Federici S, Vanoni F, Bovis F, Aksentijevich I, et al.; Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2019;78(8):1025-1032. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215048Lancieri M, Bustaffa M, Palmeri S, Prigione I, Penco F, Papa R, et al. An update on familial Mediterranean fever. Int J Mol Sci. 2023;24(11):9584. doi: 10.3390/ijms24119584Lancieri M, Bustaffa M, Palmeri S, Prigione I, Penco F, Papa R, et al. An update on familial Mediterranean fever. Int J Mol Sci. 2023;24(11):9584. doi: 10.3390/ijms24119584Muscari I, Iacoponi F, Cantarini L, Lucherini OM, Simonini G, Brizi MG, et al. The diagnostic evaluation of patients with potential adult-onset autoinflammatory disorders: Our experience and review of the literature. Autoimmun Rev. 2012;12(1):10-13. doi: 10.1016/j.autrev.2012.07.015Muscari I, Iacoponi F, Cantarini L, Lucherini OM, Simonini G, Brizi MG, et al. The diagnostic evaluation of patients with potential adult-onset autoinflammatory disorders: Our experience and review of the literature. Autoimmun Rev. 2012;12(1):10-13. doi: 10.1016/j.autrev.2012.07.015Насонов ЕЛ, Драпкина ОМ. Колхицин: репозиционирование «античного» лекарства в XXI веке. Научно-практическая ревматология. 2024;62(5):445-464. doi: 10.47360/1995-4484-2024-445-464Nasonov EL, Drapkina OM. Colchicine: Repositioning an “ancient” medicine in the 21st century. Nauchno-Prakticheskaya Revmatologia = Rheumatology Science and Practice. 2024;62(5):445-464 (In Russ.). doi: 10.47360/1995-4484-2024-445-464Parentelli AS, Lopes AA, Fellahi S, Savey L, Bastard JP, GeorginLavialle S. C-reactive protein is more suitable than serum amyloid A to monitor crises and attack-free periods in systemic autoinflammatory diseases. Eur J Intern Med. 2024;127:91-96. doi: 10.1016/j.ejim.2024.04.024Parentelli AS, Lopes AA, Fellahi S, Savey L, Bastard JP, GeorginLavialle S. C-reactive protein is more suitable than serum amyloid A to monitor crises and attack-free periods in systemic autoinflammatory diseases. Eur J Intern Med. 2024;127:91-96. doi: 10.1016/j.ejim.2024.04.024

The authors declare that there are no conflicts of interest present.