Моногенные аутовоспалительные заболевания у детей и взрослых: что необходимо знать ревматологу

В статье представлены сведения о современном состоянии проблемы аутовоспалительных заболеваний (АВЗ) в ревматологии, отражены клинико-демографические, лабораторные и молекулярно-генетические характеристики основных моногенных АВЗ (мАВЗ), наиболее часто встречающихся в реальной клинической практике. Изложены подходы к диагностике и дифференциальной диагностике этих состояний. Представлены варианты классификации и диагностические критерии наиболее изученных мАВЗ. Показаны принципы лечения с акцентом на применение таргетной терапии ингибиторами интерлейкина 1 (ИЛ1). На клинических примерах продемонстрированы варианты поздней диагностики мАВЗ у взрослых пациентов, заболевших в детском возрасте, с отражением различных вариантов мультиорганного поражения, а также показана эффективность терапии ингибитором ИЛ 1β канакинумабом даже в подобных случаях с возможностью значительного регресса симптоматики и восстановлением удовлетворительного качества жизни.

1. Al-Herz W, Bousgiha A, Gasanova JL. Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front Immunol. 2014;225:162.

2. Щербина АЮ. Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога. Современная ревматология. 2015;9(1):48-54 doi: 10.14412/1996-7012-2015-1-48-54

3. Ben-Chetrit E, Gattorno M, Gul A, et al. Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study. Ann Rheum Dis.2018;0:1-8. doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212515

4. McDermott MF, Aksentijevich I, Galon G, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell. 1999;97:133-44. doi: 10.1016/S0092-8674(00)80721-7

5. Ozen S, Demir S. Monogenic periodic fever syndromes: treatment options for the pediatric patient. Pediatr Drugs.2017,19:303-11. doi: 10.1007/s40272-017-0232-6

6. Caso F, Rigante D, Vitale A, et al. Monogenic autoinflammatory syndromes: state of the art on genetic, clinical, and therapeutic issues. Int J Rheumatol.2013;2013:Article ID513782, 15 p. doi: 10.1155/2013/513782

7. Гатторно М. Аутовоспалительные заболевания у детей. Вопросы современной педиатрии. 2014;13:55-64

8. Barron K, Athreya B, Kastner D. Periodic fever syndromes and other inherited autoinflammatory diseases in: Textbook of pediatric rheumatology. Edited by Cassidy J.T. et al., 6 th ed. Elsevier Saunders; 2011. P. 642-60.

9. Toplak N, Frenkel J, Ozen S, et al. An international registry on autoinflammatory diseases: the Eurofever experience. Ann Rheum Dis.2012;71:1177-82. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-200549

10. Кузьмина НН, Салугина СО, Федоров ЕС. Аутовоспалительные заболевания и синдромы у детей: Учебно-методическое пособие. Москва: ИМА-ПРЕСС; 2012. 104 с.

11. Dinarello C. A Signal for the Caspase-1 Inflammasome Free of TLR. Immuniti. 2007;26:383-5. doi: 10.1016/j.immuni.2007.04.005

12. Goldbach-Mansky R, Kastner DL. Autoinflammation: The prominent role of IL-1 in monogenic autoinflammatory diseases and implication for common illnesses.J Allergy Clin Immunol. 2009;124:1141-51. doi: 10.1016/j.jaci.2009.11.016

13. Lachmann HJ, Quartier P, So A, et al. The Emerging Role of Interleukine-1 in Autoinflammatory Diseases. Arthritis Rheum. 2011;63:314-24. doi: 10.1002/art.30105

14. Насонов ЕЛ, Елисеев МС. Роль интерлейкина 1 в развитии заболеваний человека. Научно-практическая ревматология. 2016;54(1):60-77. doi: 10.14412/1995-4484-2016-60-77

15. Федоров ЕС, Салугина СО, Кузьмина НН. Развитие учения об аутовоспалительных заболеваниях в XXI веке. Научно-практическая ревматология. 2018;56 (Прил.4):5-18

16. Janeway TC, Mosenthal H. Unusual paroxysmal syndrome, probably allied to reccurent vomiting, with a study of nitrogen metabolism. Trans Assoc Am Phys. 1908;23:504-18.

17. Reimann HA. Periodic disease a probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia. Jam Med Assoc. 1948;136(4):239-44. doi: 10.1001/jama.1948.02890210023004

18. Gattorno M., editor. Familial Mediterranean fever. Springer; 2015.

19. Амарян ГГ, Саркисян ТФ, Айрапетян АС. Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты: Методическое пособие. Ереван; 2012.

20. Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K, et al. The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: a series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS international registry. Ann Rheum Dis. 2013;0:1-8.

21. Федоров ЕС, Салугина СО, Соболева МК. Семейный случай TRAPS-синдрома в российской популяции. Современная ревматология. 2015;9(1):60-5. doi: 10.14412/1996-7012-2015-1-60-65

22. Zhang S. Natural history of mevalonate kinase deficiency: a literature review. Ped Rheumatol. 2016;14:30.

23. Cantarini L, Vitale A, Lucherini OM, et al. Childhood versus adulthood-onset autoinflammatory disorders: myths and truths intertwined. Rheumatismo. 2013;65(2):55-62. doi: 10.4081/reumatismo.2013.55

24. Ter Haar N, Oswald M, Jeyaratnam J, et al. Recommendation for the management of autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis. 2015;74:1636-44. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546

25. Ozen S, Kuemmerle-Deschner JB, Cimaz R, et al. International retrospective chart review of treatment patterns in severe familial Mediterranean Fever, Tumor Necrosis Factor Receptor-associated periodic syndrome, and Mevalonate Kinase Deficiency / Hyperimmunoglobulinemia D Syndrome. Arthritis Care Res. 2017;69(4):578-86. doi.org/10.1002/acr.23120

26. Gattorno M, Sormani NP, D'Osualdo A, et al. A diagnostic score for molecular analysis of hereditary autoinflammatory syndromes with periodic fever in children. Arthritis Rheum.2008;58:1823-32. doi: 10.1002/art.23474

27. Federici S, Gattorno M. A practical approach to the diagnosis of autoinflammatory diseases in childhood. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2014;28:263-76. doi: 10.1016/j.berh.2014.05.005

28. Federici S, Sormani M, Ozen S, et al. Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis. 2015;74:799-805. doi: 10.1136/annrheumdis-2014-206580

29. Shinar Y, Obici L, Aksentijevich I, et al. Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2012;71:1599-605. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-201271

30. Салугина СО, Каменец ЕА, Федоров ЕС и др. Результаты молекулярно-генетического скрининга мутаций генов NLRP3, TNFRSF1A, MVK у пациентов с аутовоспалительными заболеваниями и системным ювенильным артритом. Современная ревматология. 2017;11(3):33-44. doi: 10/14412/1996-7012-2017-3-33-43

31. Von Muhlenen I, Gabay C, Finckh A, et al. NLRP3 Q703K and TNFRSF1A R92Q mutations in a patient with autoinflammatory disease. Ped Rheumatol.2015;13(1):P47 (abstract). doi: 10.1186/1546-0096-13-S1-P47

32. Pelagatti MA, Meini A, Caorsi R, et al. Longterm clinical profile of children with the low-penetrance R92Q mutation of the TNFRSF1A gene. Arthritis Rheum. 2011;63:1141-50. doi: 10.1002/art.30237

33. Tanaka N, Izawa K, Saito MK, et al. High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: results of an International Multicenter Collaborative Study. Arthritis Rheum. 2011;63:3625-32. doi: 10.1002/art.30512

34. Federici S, Martini A, Gattorno M. The central role of anti-IL-1 blockade in the treatment of monogenic and multi-factorial autoinflammatory diseases. Front Immunol. 2013;4:351. doi: 10.3389/fimmu.2013.00351

35. Jesus AA, Goldbach-Mansky R. IL-1 blockade in autoinflammatory syndromes. Annu Rev Med. 2014;65:223-44. doi: 10.1146/annurev-med-061512-150641

36. Kuemmerle-Deschner J, Haug I. Canakinumab in patients with cryopyrin-associated periodic syndrome: an update for clinicians. Ther Adv Musculoskel Dis. 2013;5(6):315-9. doi: 10.1177/1759720X13502629

37. Toker O, Hashkes PJ. Critical appraisal of canakinumab in the treatment of adults and children with cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS). Biol Targ Ther. 2010;4:131-8.

38. Benedetti F, Gattorno M, Ben-Chetrit E, et al. Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med. 2018;378:1908-19. doi: 10.1056/NEJMoa1706314

39. Салугина СО, Федоров ЕС, Захарова ЕЮ, Евсикова МД. Семейный случай синдрома Muckle–Wells в российской популяции: первые успехи терапии ингибитором интерлейкина-1 канакинумабом. Современная ревматология. 2015;9(1):66-71. doi: 10.14412/1996-7012-2015-1-66-71

40. Erbis G, Schmidt K, Hansmann S, et al. Living with autoinflammatory diseases: identifying unmet needs of children, adolescents and adults. Pediatr Rheumatol. 2018;16:81. doi: 10.1186/s12969-018-0300-7