Семейная средиземноморская лихорадка в Республике Крым: описание серии случаев с анализом исторических и этнографических аспектов заболевания

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – это моногенное аутовоспалительное заболевание с высокой распространенностью в некоторых странах. Носителями гена MEFV, вызывающего ССЛ, являются евреи, армяне, турки, арабы и представители других национальности со средиземноморским происхождением. Крымские татары – одна из наций, населяющих полуостров Крым, которые формально не относятся к популяциям средиземноморского происхождения. До 2016 г. не было данных о наличии ССЛ в Крыму среди крымско-татарского населения, однако за последние 2 года в Республике Крым были диагностированы 15 новых случаев ССЛ. В статье приводятся данные о пациентах с ССЛ, а также сведения об этническом происхождении крымских татар, объясняющие возможную природу мутантных аллелей в популяции.

1. Aksentijevich I, Kastner DL. Genetics of monogenic autoinflammatory diseases: past successes, future challenges. Nat Rev Rheumatol. 2011;7(8):469-78. doi: 10.1038/nrrheum. 2011.94

2. The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997;90(4):797-807. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5

3. French FMFC. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet. 1997;17(1):25-31. doi: 10.1038/ng0997-25

4. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-85. doi: 10.1002/art.1780401023

5. Pras M. Familial Mediterranean fever: from the clinical syndrome to the cloning of the pyrin gene. Scand J Rheumatol. 1998;27(2):92-7. doi: 10.1080/030097498440949

6. Yalcinkaya F, Ozen S, Ozcakar ZB, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford). 2009;48(4):395-8. doi: 10.1093/rheumatology/ken509

7. Hentgen V, Grateau G, Kone-Paut I, et al. Evidence-based recommendations for the practical management of Familial Mediterranean Fever. Semin Arthritis Rheum. 2013;43(3):387-91. doi: 10.1016/j.semarthrit.2013.04.011

8. Giancane G, Ter Haar NM, Wulffraat N, et al. Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2015;74(4):635-41. doi: 10.1136/annrheumdis-2014-206844

9. Yilmaz E, Ozen S, Balci B, et al. Mutation frequency of Familial Mediterranean Fever and evidence for a high carrier rate in the Turkish population. Eur J Hum Genet. 2001;9(7):553-5. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200674

10. Touitou I. Standardized testing for mutations in familial Mediterranean fever. Clin Chem. 2003;49(11):1781-2. doi: 10.1373/clinchem.2003.025791

11. Padeh S, Shinar Y, Pras E, et al. Clinical and diagnostic value of genetic testing in 216 Israeli children with Familial Mediterranean fever. J Rheumatol. 2003;30(1):185-90.

12. Ozen S, Demirkaya E, Erer B, et al. EULAR recommendations for the management of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2016;75(4):644-51. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-208690

13. Федоров ЕС, Салугина СО. Семейная средиземноморская лихорадка (переодическая болезнь): история или реальная проблема. Современная ревматология. 2018;12(3):61-9 [Fedorov ES, Salugina SO. Familial Mediterranean fever (periodic disease): history or a real problem. Sovremennaya Revmatologiya = Modern Rheumatology Journal. 2018;12(3):61-9 (In Russ.)]. doi: 10.14412/1996-7012-2018-3-61-69

14. Салугина СО, Кузьмина НН, Федоров ЕС. Аутовоспалительные синдромы – «новая» мультидисциплинарная проблема педиатрии и ревматологии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012;91(5):120-32 [Salugina SO, Kuz'mina NN, Fedorov ES. Auto-inflammatory syndromes – the «new» multidisciplinary problem of pediatrics and rheumatology. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo. 2012;91(5):120-32 (In Russ.)].

15. Cattan D. Familial Mediterranean fever: Is low mortality from tuberculosis a specific advantage for MEFV mutation carriers? Mortality from tuberculosis among Muslims, Jewish, French, Italian and Maltese patients in Tunis (Tunisia) in the first half of the 20th century. Clin Exp Rheumatol. 2003;21(Suppl. 30):S53-4.

16. Gü l A. Selective pressures for the high prevalence of MEFV variants induced by smallpox infection in the «Old World»: A hypothesis. Clin Exp Rheumatol. 2006;24(2):213.

17. Дюличев ВП. Крым. История в очерках. Симферополь: Ру- бин; 2005. С. 496 [Dyulichev VP. Krym. Istoriya v ocherkakh [Crimea. History in essays]. Simferopol': Rubin; 2005. P. 496 (In Russ.)].