Preview

Научно-практическая ревматология

Расширенный поиск

Клинические и генетические особенности васкулитов, ассоциированных с семейной средиземноморской лихорадкой, у детей в Армении

https://doi.org/10.14412/1995-4484-2020-37-41

Полный текст:

Аннотация

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), или периодическая болезнь, — наиболее распространенное среди армян наследственное заболевание. ССЛ манифестирует в основном в детстве, представляя значительную проблему для детского здравоохранения Армении. В клинической картине ССЛ и васкулитов имеется много общего: лихорадка, абдоминальные боли, артриты, миалгии, поражение кожи. Данные литературы указывают на высокую частоту васкулитов у больных ССЛ в этнически значимых группах по сравнению с общей популяцией.

Цель исследования — изучить клинические и генетические особенности васкулитов, ассоциированных с ССЛ, у детей в Армении.

Материал и методы. В Республиканском детском центре периодической болезни медицинского комплекса «Арабкир» — Института здоровья детей и подростков исследована группа из 715 детей с ССЛ (438 мальчиков, 277 девочек, средний возраст — 8,64+0,17 года). Диагноз ССЛ был подтвержден на основании критериев Tel-Hashomer и генетического анализа мутаций гена MEFV. Для статистического анализа использовалась программа Epi-Info 2000.

Результаты и обсуждение. Частота васкулитов составила 4,3% (n=31), оказавшись, в целом, выше, чем предполагалось. В частности, геморрагический васкулит (ГВ) был диагностирован у 1,5% детей (n=11), затяжная фебрильная миалгия (ЗФМ) — у 2,7% (n=20), болезнь Бехчета (ББ) — у 0,1% (n=1). Больные характеризовались ранним началом ССЛ (в среднем в 3 года) со среднетяжелым/тяжелым течением, частыми приступами, преобладанием суставного синдрома, чаще острого рецидивирующего артрита, присоединением клинической картины васкулита в среднем через 5—6 лет после начала ССЛ, а генетически — М694У-гомозиготным генотипом (M694V/M694V). ГВ и ЗФМ наблюдались соответственно у 2,9 и 4,6% больных с М694У-гомози-готным генотипом (p<0,02).

Заключение. Частота васкулитов, ассоциированных с ССЛ, у детей в Армении составила 4,3%: ГВ был диагностирован у 1,5% пациентов, ЗФМ — у 2,7%, ББ — у 0,1%. Полученные данные позволяют рассматривать ГВ и ЗФМ как дополнительные маркеры тяжелого течения ССЛ, а M694V-гомозиготный генотип — как фактор риска развития ЗФМ. Они также указывают на целесообразность MEFV-мутационного скрининга у детей с васкулитами в Армении на предмет ассоциации с ССЛ для ранней диагностики заболевания, своевременного назначения колхицна, предупреждения осложнений.

Об авторах

Г. Г. Амарян
Республиканский детский центр периодической болезни (семейной средиземноморской лихорадки) Медицинского комплекса «Арабкир» - Института здоровья детей и подростков; Ереванский государственный медицинский университет им. М. Гераци
Армения

Гаяне Геворговна Амарян

0014, Ереван, ул. Мамиконянц, 30; 0025, Ереван, ул. Корьюна, 2



Т. Ф. Саркисян
Ереванский государственный медицинский университет им. М. Гераци; Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья
Армения

0025, Ереван, ул. Корьюна, 2; 0001, Ереван, ул. Абовяна, 34/3



А. Э. Тадевосян
Ереванский государственный медицинский университет им. М. Гераци
Армения

0025, Ереван, ул. Корьюна, 2



Список литературы

1. Torosyan Y, Aksentijevich I, Sarkisian T, et al. Role of complex allels and gender in susceptability to FMF in the Armenian population. Am JHum Genet. 2000;67(4):Suppl. 2.

2. Айрапетян АС. Генетические аспекты периодической болезни у армян. Автореф. дис. ... докт. биол. наук. Ереван; 2002. 36 с.

3. Амарян ГГ. Периодическая болезнь у детей: клиникогенетические аспекты и современные подходы к лечению. Автореф. дис. ... докт. мед. наук. Ереван; 2010. 37 с.

4. Ozen S, Acar-Ozen NP. Recent advances in childhood vasculitis. Curr Opin Rheumatol. 2017;29:530-4. doi: 10.1097/B0R.0000000000000424

5. Ozdogan H, Arisoy N, Kasap Kapur O, et al. Vasculitis in FMF. J Rheumatol. 1997;24:323-7.

6. Livneh A, Langevitz P, Zewer D, et al. Criteria for the diagnosis of FMF. Arthritis Rheum. 1997;40:1879-85. doi: 10.1002/art.1780401023

7. Mor A, Rivka G, Livneh A. Abdominal and Digestive Systems associations of FMF. Am J Gastroenterol. 2003;98:2594-604. doi: 10.1111/j.1572-0241.2003.08784.x

8. Sachs D, Langevitz P, Morag B, Pras M. Polyarteritis nodosa and FMF. Rheumatology. 1987;26:139-41. doi: 10.1093/rheumatol-ogy/26.2.139

9. Kone P, Dulbuc M, Sportouch J, et al. Phenotype-genotype correlation in 91 patients with FMF reveals a high frequency of curta-neomucous features. Rheumatology. 2000;39:1275-9. doi: 10.1093/rheumatology/39.11.1275

10. Balbir-Gurman A, Menahem-Nahi A, Braun-Moscovici Y. Vasculitis in siblings with FMF: a report of three cases and revew of the literature. Clin Rheumatol. 2007;26:1183-5. doi: 10.1007/s10067-006-0323-1

11. Giese A, Wittkowski H, Ornek A, et al. Markers of inflammationin adult patients with FMF. 7th International Congress of FMF and AIDs.2013; Abstarct YPW01-007.

12. Taylan A. Leukocytoclastic vasculitis in a patinet with FMF. 7th International Congress of FMF and AIDs. 2013; Abstract YPW02-008.

13. Soyli A, Kasap B, Turkmen M, et al. Febrile myalgia syndrome in FMF. J Clin Rheumatol. 2006;12:93-6. doi: 10.1097/01.rhu.0000208635.64537.10

14. Ozcakar ZB, Yalsinkaya F, Yuksel S, Ekim M. The expanded clinical spectrum of FMF. Clin Rheumatol. 2008;26:1557-60. doi: 10.1007/s10067-006-0447-3

15. Rabinovich E, Livneh A, Langevitz P, et al. Severe disease in patients with rheumatoid arthritis carrying a mutation in the FMF gene. Ann Rheum Dis. 2005;64:1009-14. doi: 10.1136/ard.2004.029447

16. Abbara S, Grateau G, Ducharme-Benard S, et al. Association of Vasculitis and Familial Mediterranean Fever. Front Immunol. 2019;10:763. doi: 10.3389/fimmu.2019.00763

17. Тер-Каспарова МР. Органопатология периодической болезни. Ереван; 2002. 165 c.

18. Sarkisian T, Hayrapetyan H, Shahsuvaryan G. Molecular Study of FMF patients in Armenia. Curr Drug Targ Inflam Allergy. 2005;4(1):113-6. doi: 10.2174/1568010053622885

19. Dawson B, Trapp R. Basic and clinical biostatistics Lange medical Book s. McGraw Hill; 2001.

20. Lange-Sperandio B, Mohring K, Gutzler F, Mehls O. Variable expression of vasculitis in siblings with FMF. Pediatr Nephrol. 2004;19:539-43. doi: 10.1007/s00467-004-1440-1


Для цитирования:


Амарян Г.Г., Саркисян Т.Ф., Тадевосян А.Э. Клинические и генетические особенности васкулитов, ассоциированных с семейной средиземноморской лихорадкой, у детей в Армении. Научно-практическая ревматология. 2020;58(1):37-41. https://doi.org/10.14412/1995-4484-2020-37-41

For citation:


Amaryan G.G., Sarkisian T.F., Tadevosyan A.E. Clinical and genetic characteristics of familial Mediterranean fever-associated vasculitides in children of Armenia. Rheumatology Science and Practice. 2020;58(1):37-41. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1995-4484-2020-37-41

Просмотров: 191


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1995-4484 (Print)
ISSN 1995-4492 (Online)