Качество жизни больных с алкаптонурией

Цель исследования: изучить качество жизни больных алкаптонурией.

Материал и методы. В исследование включено 50 пациентов с достоверным диагнозом алкаптонурия в возрасте от 18 до 78 лет (средний возраст – 58,2±10,8 года). Среди них преобладали мужчины (n=31; 62%), в большинстве случаев (98%) предъявлявшие жалобы на боли в суставах и/или позвоночнике. Впервые суставной синдром дебютировал в возрасте от 17 до 39 лет (средний возраст дебюта – 29,4±4,76 года). Длительность клинических проявлений заболевания до установления диагноза варьировала от 7 до 47 лет (в среднем 23,35±8,17 года). У 74% больных имелась группа инвалидности. В исследуемой когорте индекс массы тела (ИМТ) был несколько выше нормальных значений и составлял в среднем 28,18±4,95 кг/м2. Качество жизни пациентов исследовалось с использованием опросника EuroQol-5D (EQ-5D).

Результаты. Качество жизни, соответствующее удовлетворительному состоянию здоровья по EQ-5D, отмечено у 56% больных. Значения индекса качества жизни (ИКЖ) у них были более 0,5. 22% пациентов имели 0<ИКЖ≤0,5. В некоторых случаях выявлялся ИКЖ≤0. В группах с 0<ИКЖ≤0,5 и 0,5<ИКЖ≤1,0 выявлено незначительное преобладание мужчин (54,5 и 57,1% соответственно). В группе с ИКЖ≤0 эти различия были более отчетливыми, доля мужчин составляла 81,8% (p<0,01). При сравнении данных этой группы с параметрами наиболее благополучных пациентов (0,5<ИКЖ≤1,0) наблюдались статистически значимые различия по подвижности (р=0,018), уходу за собой (р=0,018), выполнению действий в повседневной жизни (р=0,003), боли и дискомфорту (р=0,003). ИКЖ пациентов с алкаптонурией отрицательно коррелировал с возрастом (r=–0,38; p<0,01) и необходимостью пользоваться костылями (r=–0,58; р<0,01). Эндопротезирование (как минимум одного крупного сустава) было проведено у половины (54%) больных.

Заключение. У взрослых пациентов с алкаптонурией выявлено существенное ухудшение качества жизни, что в первую очередь обусловлено поражением позвоночника и крупных суставов с необходимостью проведения эндопротезирования у половины больных. ИКЖ оказался крайне низким, его медиана составляла 0,34 (0,02; 0,56) при норме 1. Наряду с традиционными инструментами оценки поражения суставов у пациентов с алкаптонурией представляется целесообразным применение опросника EQ-5D, отражающего различные параметры качества жизни: от возможности выполнять действия в повседневной жизни до выраженности боли и депрессии, что позволяет в режиме скрининга получать информацию о функциональных возможностях пациентов и разрабатывать индивидуальную тактику оказания медицинской помощи, в том числе проведения своевременного хирургического лечения.

1. Zatkova A. An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU). J Inherit Metab Dis. 2011;34:1127−1136. doi: 10.1007/s10545-011-9363-z

2. Taylor AM, Wlodarski B, Prior IA, Wilson PJM, Jarvis JC, Ranganath LR, et al. Ultrastructural examination of tissue in a patient with alkaptonuric arthropathy reveals a distinct pattern of binding of ochronotic pigment. Rheumatology. 2010;49:1412−1414. doi: 10.1093/rheumatology/keq027

3. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, Berbardini I, Murphey MD, Fitzpatrick DL, et al. Natural history of alkaptonuria. Engl J Med. 2002;347:2111−2221. doi: 10.1056/NEJMoa021736

4. Башкова ИБ, Кичигин ВА, Безлюдная НВ, Степанов ЕГ, Ковалев ДВ, Карпухин АС, и др. Охроноз: трудности постановки диагноза в практике врача-клинициста. Трудный пациент. 2016;10–11:40−45.

5. Ozmanevra R, Güran O, Karatosun V, Günal I. Total knee arthroplasty in ochronosis: A case report and critical review of the literature. Eklem Hastalik Cerrahisi. 2013;24:169−172. doi: 10.5606/ehc.2013.36

6. The EuroQol group. EuroQol – a new facility for the measurement of health related quality of life. Health Policy. 1990;16:199−208. doi: 10.1016/0168-8510(90)90421-9

7. Brooks R, the EuroQol Group. EuroQol: The current state of play. Health Policy. 1996,37:53−72. doi: 10.1016/0168-8510(96)00822-6

8. Dolan P, Gudex C, Kind P, Williams A. A social tariff for EuroQol: Results from a UK general population survey. Discussion paper. York: University of York; 1995:138.

9. Torrance G, Thomas WH, Sackett DL. A utility maximization model for evaluation of health care programs. Health Serv Res. 1972;7:118−133.

10. Rabin R, de Charro F. EQ-5D: A measure of health status from the EuroQol Group. Ann Med. 2001;33(5):337−343. doi: 10.3109/07853890109002087

11. Амирджанова ВН, Эрдес ШФ. Валидация русской версии общего опросника EuroQol-5D (EQ-5D). Научно-практическая ревматология. 2007;45(3):69−76. doi: 10.14412/1995-4484-2007-691

12. Perry MB, Suwannarat P, Furst GP, Gahl WA, Gerber LH. Musculoskeletal findings and disability in alkaptonuria. J Rheumatol. 2006;33(11):2280−2285.

13. Cox TF, Psarelli EE, Taylor S, Shepherd HR, Robinson M, Barton G, et al. Subclinical ochronosis features in alkaptonuria: A cross-sectional study. BMJ Innovations. 2019;5(2-3):82−91. doi: 10.1136/bmjinnov-2018-000324

14. Rudebeck M, Scott C, Sireau N, Ranganath L. A patient survey on the impact of alkaptonuria symptoms as perceived by the patients and their experiences of receiving diagnosis and care. JIMD Reports. 2020;53:71−79. doi: 10.1002/jmd2.12101

15. Spiga O, Cicaloni V, Fiorini C, Trezza A, Visibelli A, Millucci L, et al. Machine learning application for development of a data-driven predictive model able to investigate quality of life scores in a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:46. doi: 10.1186/s13023-020-1305-0

16. Gallagher JA, Dillon JP, Sireau N, Timmis O, Ranganath LR. Alkaptonuria: An example of a fundamental disease – a rare disease with important lessons for more common disorders. Semin Cell Dev Biol. 2016;52:53−57. doi: 10.1016/j.sem-cdb.2016.02.020

17. Pathak SK, Kumar N, Bagtharia P. Alkaptonuria and multilevel intervertebral disc calcification. Joint Bone Spine. 2020;87(3):259. doi: 10.1016/j.jbspin.2020.01.004