Фосфопеническая форма остеомаляции у пациента с опухолью, продуцирующей фактор роста фибробластов 23
https://doi.org/10.47360/1995-4484-2022-249-255
Аннотация
Онкогенная остеомаляция является орфанным заболеванием, в основе которого лежит гиперпродукция фактора роста фибробластов 23 (ФРФ23) опухолями, что приводит к нарушениям минерализации костного матрикса. Характерными лабораторными изменениями являются гипофосфатемия, повышение уровня щелочной фосфатазы в крови, гиперфосфатурия, снижение индекса тубулярной реабсорбции фосфатов. В качестве основного метода лечения применяют хирургическое удаление источника избыточной секреции ФРФ23, при невозможности или неэффективности оперативного лечения используют препараты фосфора, кальция, витамина D. В статье представлен клинический случай поэтапной диагностики и лечения заболевания у пациента с хроническим болевым синдромом и множественными переломами костей.
При поддержке: Исследование не имело спонсорской поддержки
Об авторах
А. С. Пушкарева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Пушкарева Анастасия Станиславовна
117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи
Е. Е. Бибик
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
Конфликт интересов:
Россия
117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи
А. К. Еремкина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
Конфликт интересов:
Россия
117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи
М. В. Дегтярев
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
Конфликт интересов:
Россия
117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи
Н. Г. Мокрышева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
Конфликт интересов:
Россия
117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, 11
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи
Список литературы
1. Bhatt AA, Mathews SS, Kumari A, Paul TV. Tumour-induced osteomalacia. Hong Kong Med J. 2014;20(4):350.e1-2. doi: 10.12809/hkmj133981
2. Попова ИЮ, Гребенникова ТА, Тюльпаков АН, Куликова КС, Рожинская ЛЯ, Белая ЖЕ. Редкие генетические заболевания костной ткани: клиническое наблюдение семьи с несовершенным остеогенезом и фосфопенической формой остеомаляции. Остеопороз и остеопатии. 2018;21(1):28-33. doi: 10.14341/osteo9756
3. Bowe AE, Finnegan R, Jan de Beur SM, Cho J, Levine MA, Kumar R, et al. FGF-23 inhibits renal tubular phosphate transport and is a PHEX substrate. Biochem Biophys Res Commun. 2001;284(4):977-981. doi: 10.1006/bbrc.2001.5084
4. Florenzano P, Hartley IR, Jimenez M, Roszko K, Gafni RI, Collins MT. Tumor-induced osteomalacia. Calcif Tissue Int. 2021;108(1):128-142. doi: 10.1007/s00223-020-00691-6
5. Булычева ИВ, Близнюков ОП, Родионова СС, Буклемишев ЮЕ, Белая ЖЕ. Онкогенная остеомаляция/фосфатурическая мезенхимальная опухоль. Клиническое наблюдение. Обзор литературы. Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи. 2019;1:28-32.
6. Еремкина АК, Мирная СС, Горбачева АМ, Паневин ТС, Воронкова ИА, Мокрышева НГ. Случай гипофосфатемической остеомаляции опухолевого генеза. Ожирение и метаболизм. 2020;17(2):220-227. doi: 10.14341/omet12472
7. Гребенникова ТА, Умярова ДШ, Слащук КЮ, Дегтярев МВ, Родионова СС, Румянцев ПО, и др. Фосфопеническая остеомаляция опухолевого генеза: клинический случай. Остеопороз и остеопатии. 2018;21(4):24-28. doi: 10.14341/osteo10264
8. Chen DW, Clines GA, Collins MT, Douyon L, Choksi PU. A rare cause of atraumatic fractures: Case series of four patients with tumor-induced osteomalacia. Clin Diabetes Endocrinol. 2020;6:12. doi: 10.1186/s40842-020-00101-8
9. Bove-Fenderson E, Mannstadt M. Hypocalcemic disorders. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(5):639-656. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.006
10. Amanzadeh J, Reilly RF Jr. Hypophosphatemia: An evidencebased approach to its clinical consequences and management. Nat Clin Pract Nephrol. 2006;2(3):136-148. doi: 10.1038/ncpneph0124
11. Аврунин АС. Остеопороз и остеомаляция – клинико-диагностические проблемы. Траматология и ортопедия России. 2014;20(4):68-76.
12. Feng J, Jiang Y, Wang O, Li M, Xing X, Huo L, et al. The diagnostic dilemma of tumor induced osteomalacia: A retrospective analysis of 144 cases. Endocr J. 2017;64(7):675683. doi: 10.1507/endocrj.EJ16-0587
13. Paul J, Cherian KE, Kapoor N, Paul TV. Treating osteoporosis: A near miss in an unusual case of FGF-23 mediated bone loss. BMJ Case Rep. 2019;12(3):e228375. doi: 10.1136/bcr-2018-228375
14. Betlachin A, Grock S, Ahmadi S. Severe hypophosphatemia and elevated FGF23 level following zoledronic acid infusion. Bone Miner Metab. 2021;5(1):220-221.
15. Родионова СС, Снетков АИ, Акиньшина АД, Булычева ИВ, Торгашин АН, Гребенникова ТА, и др. Фосфопеническая форма остеомаляции, индуцированная ФРФ23-секретирующей опухолью левой бедренной кости. Научно-практическая ревматология. 2019;57(6):708-712. doi: 10.14412/1995-4484-2019-708-712
16. Sundaram M, McCarthy EF. Oncogenic osteomalacia. Skeletal Radiol. 2000;29(3):117-124. doi: 10.1007/s002560050581
17. Kumar S, Diamond T. Lessons learnt from delayed diagnosis of FGF-23-producing tumour-induced osteomalacia and postoperative hungry bone syndrome. Bone Rep. 2020;12:100276. doi: 10.1016/j.bonr.2020.100276
18. Jadhav S, Kasaliwal R, Lele V, Rangarajan V, Chandra P, Shah H, et al. Functional imaging in primary tumour-induced osteomalacia: Relative performance of FDG PET/CT vs somatostatin receptor-based functional scans: a series of nine patients. Clin Endocrinol (Oxf). 2014;81(1):31-37. doi: 10.1111/cen.12426
19. Li X, Jiang Y, Huo L, Wu H, Liu Y, Jin J, et al. Nonremission and recurrent tumor-induced osteomalacia: A retrospective study. J Bone Miner Res. 2020;35(3):469-477. doi: 10.1002/jbmr.3903
20. Lamb YN. Burosumab: First global approval. Drugs. 2018; 78(6):707-714. doi: 10.1007/s40265-018-0905-7
Рецензия
Для цитирования:
Пушкарева А.С., Бибик Е.Е., Еремкина А.К., Дегтярев М.В., Мокрышева Н.Г. Фосфопеническая форма остеомаляции у пациента с опухолью, продуцирующей фактор роста фибробластов 23. Научно-практическая ревматология. 2022;60(2):249-255. https://doi.org/10.47360/1995-4484-2022-249-255
For citation:
Pushkareva A.S., Bibik E.E., Eremkina A.K., Degtyarev M.V., Mokrysheva N.G. Phosphopenic form of osteomalacia in a patient with FGF23 producing tumor. Rheumatology Science and Practice. 2022;60(2):249-255. (In Russ.) https://doi.org/10.47360/1995-4484-2022-249-255
Просмотров:
586
Послать статью по эл. почте 