Случай поздней диагностики семейной средиземноморской лихорадки у компаунд-гетерозиготного пациента

Представлено клиническое наблюдение случая семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ) у взрослого пациента армянской национальности. В данном случае диагноз был установлен только через 9 лет после появления клинической симптоматики и подтвержден генетическим тестированием, выявившем компаундгетерозиготность по гену MEFV. Назначение колхицина в дозе 1 мг/сут. полностью устранило клинические проявления заболевания. Наблюдение подтверждает необходимость настороженности в отношении развития ССЛ у представителей уязвимых этносов даже не в регионах их компактного проживания.

1. Резолюция совещания экспертов: Нерешенные проблемы семейной средиземноморской лихорадки в России. Научнопрактическая ревматология. 2021;59(1):111-114.

2. Бабаева АР, Калинина ЕВ. Актуальные клинические аспекты семейной средиземноморской лихорадки. Медицинский алфавит. 2023;(31):8-14. doi: 10.33667/2078-5631-2023-31-8-14

3. Рамеев ВВ, Симонян АХ, Богданова МВ. Лысенко ЛВ, Моисеев СВ. Периодическая болезнь: эволюция представлений о заболевании и подходы к диагностике и лечению. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(2):56-68. doi: 10.32756/0869-5490-2020-2-56-67

4. The International FMF Consortium Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997;90:797-807. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5

5. Ozen S, Sağ E, Oton T, Gül A, Sieiro Santos C, Bayraktar D, et al. EULAR/PReS endorsed recommendations for the management of familial Mediterranean fever (FMF): 2024 update. Ann Rheum Dis. 2025;84(6):899-909. doi: 10.1016/j.ard.2025.01.028

6. Romano M, Piskin D, Kul Cinar O, Sag E. Familial Mediterranean fever; recent advances, future prospectives. Diagnostics (Basel). 2025;15(7):813-837. doi: 10.3390/diagnostics15070813

7. An J, Marwaha A, Laxer RM. Autoinflammatory diseases: A review. J Rheumatol. 2024;51(9):848-861. doi: 10.3899/jrheum.2023-1209

8. Ben-Chetrit E. Old paradigms and new concepts in familial Mediterranean fever (FMF): An update 2023. Rheumatology (Oxford). 2024;63(2):309-318. doi: 10.1093/rheumatology/kead439

9. Park YH, Remmers EF, Lee W, Ombrello AK, Chung LK, Shilei Z, et al. Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis. Nat Immunol. 2020;21(8):857-867. doi: 10.1038/s41590-020-0705-6

10. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, Zaks N, Kees S, Lidar T, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-1885. doi: 10.1002/art.1780401023

11. Yalçinkaya F, Ozen S, Ozçakar ZB, Aktay N, Cakar N, Düzova A, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford). 2009;48(4):395-398. doi: 10.1093/rheumatology/ken509

12. Gattorno M, Hofer M, Federici S, Vanoni F, Bovis F, Aksentijevich I, et al.; Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2019;78(8):1025-1032. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215048

13. Lancieri M, Bustaffa M, Palmeri S, Prigione I, Penco F, Papa R, et al. An update on familial Mediterranean fever. Int J Mol Sci. 2023;24(11):9584. doi: 10.3390/ijms24119584

14. Muscari I, Iacoponi F, Cantarini L, Lucherini OM, Simonini G, Brizi MG, et al. The diagnostic evaluation of patients with potential adult-onset autoinflammatory disorders: Our experience and review of the literature. Autoimmun Rev. 2012;12(1):10-13. doi: 10.1016/j.autrev.2012.07.015

15. Насонов ЕЛ, Драпкина ОМ. Колхицин: репозиционирование «античного» лекарства в XXI веке. Научно-практическая ревматология. 2024;62(5):445-464. doi: 10.47360/1995-4484-2024-445-464

16. Parentelli AS, Lopes AA, Fellahi S, Savey L, Bastard JP, GeorginLavialle S. C-reactive protein is more suitable than serum amyloid A to monitor crises and attack-free periods in systemic autoinflammatory diseases. Eur J Intern Med. 2024;127:91-96. doi: 10.1016/j.ejim.2024.04.024